Fiche de cours : Rétinoblastome
Mise à jour le 17/09/2021 à 12:09
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Définition
Tumeur rétinienne maligne dérivé du neurectoderme.
.Épidémiologie :
Tumeur intraoculaire maligne la plus fréquente chez l’enfant.
Incidence de 1/15000 à 30000 naissances.
Age moyen diagnostique 13 mois.
.Étiologie :
>Forme sporadique non familiale : 60 %
>Forme familiale héréditaire : 40%
.Localisation :
>unilatéral - 70-75%
>bilatéral -25/40%
>trilatéral - rare : cf ci-dessous. Hérédité/ génétique (10%)
.Histoire naturelle:
>endophytique : évolution interne intraoculaire dans le vitré.
>exophytique : évolution externe à l’espace sous-rétinien.
>infiltrative diffuse : « plaque-like » le long de la rétine, rare (2%), sans calcifications, mimant une atteinte inflammatoire.
Rétinoblastome trilatéral : atteinte oculaire bilatéral associé à une tumeur neuroblastique de la ligne médiane : pinéale (80%)> suprasellaire (20%).
Clinique
-Leucocorie : signe le plus évocateur (60%)
-Autre : strabisme, baisse acuité visuelle sévère, signe inflammatoires
-Moins commun : anisocorie, glaucome, nystagmus, cataracte.
Echographie
Masse intraoculaire irrégulière, hétérogène, cône d’ombre postérieur ++(calcifiée).
N’apprécie pas l’extension extra-oculaire.
TDM
Masse intraoculaire calcifié ++ (95%) irrégulière.
Rehaussement variable après injection du contingent non calcifié.
IRM
>T1 : hyperintense (discrètement) comparativement au vitré.
>T2 : Hypointense comparativement au vitré. Décollement rétinien ++
>T2 EG : Calcifications, remaniements hémorragiques.
>T1 C+ : Rehaussement modéré a intense. Évaluation ++ de l’extension qui conditionne le pronostic : Extension au nerf optique, au segment antérieur (signe d’agressivité).
Recherche sur l’ensemble de l’encéphale ++ : Localisation épiphysaire ou suprasellaire ?
CAT
-Chimiothérapie de réduction : néo-adjuvante.
-Radiothérapie externe : volumineuse tumeur + extension
-Radiothérapie in situ : (I-215) - tumeur de petit volume
-Énucléation : Extension tumorale ++
-Cryothérapie/photo-coagulation.
Classification
>Classification de Reese-Ellsworth : taille, topographie, nombre de localisations.
Intérêt en radiothérapie
Différentiels
-Astrocytome rétinien : rare , +/- association avec le Sclérose tubéreuse.
-Drusen : calcifications dystrophiques idiopathique, de découverte fortuite.
-Rétinocytome : rare variante tumorale bénigne.
-Corps étrangers : Métalliques les plus fréquents, notion de trauma oculaire.
-Toxocarose oculaire : endophtalmite sclérosante a toxocara canis. Pas de calcification. Rehaussement de l’uvée et de la sclère.