Fiche de cours : Mégalencéphalie unilatérale


Mise à jour le 01/09/2022 à 16:09

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Définition

Dysgénésie corticale avec surcroissance hamartomateuse de tout ou d'une partie d'un hémisphère cérébral.

Secondaire à l'un ou les deux mécanismes suivants :

  • Prolifération cellulaire accrue.
  • Défaut d’apoptose (dysfonction de la voie mTOR) des neurones en developpement. 

 

Clinique

Prévalence rare: < 5% des malformations vues en imagerie et ~0,2% des cas d'épilepsie infantile.

Retard de développement psychomoteur, épilepsie (spasmes infantiles) dans 90% des cas

Parfois macrocranie, hémiparésie, hémianopsie hémihypertrophie corporelle totale ou partielle (forme syndromique).

Forme isolée le plus souvent

Forme syndromique: proteus, Klippel-Weber-Trenaunay, neurofibromatose de type I, hypomélanose d’Ito, syndrome du naevus épidermique, STB, MacCune Albright, CLOVES.

 

 

Biologie

Anapath:

Défaut d'organisation cellulaire et de migration neuronale entraînant une croissance excessive hamartomateuse d'un hémisphère

l'hémisphère affecté présente, en plus de la croissance excessive, un développement cortical anormal avec des zones de lissencéphalie, d'agyrie, de pachygyrie et de polymicrogyrie dans des proportions variables

TDM

Forme totale si atteinte du cervelet et du tronc homolatéraux

Forme atypique si atteinte partielle localisée ou lobaire 

  • Hypertrophie d'un hémisphère cérébral
  • Hypertrophie de l'hémicrâne homolatéral avec épaississement de la voûte
  • Elargissement ventriculaire
  • Calcifications de la substance blanche
  • Asymétrie de la substance blanche par anomalies unilatérales de la myélinisation

IRM

Permet en plus de mieux mettre en évidence:

  • Les anomalies corticales: pachygyrie, lissencéphalie, agyrie ou polymicrogyrie
  • L'heterotopie de la substance grise
  • L'aspect héterogène et hyperintense en T2 de la substance blanche "gliosis-like" avec parfois des kystes
  • Parfois anomalies veineuses de développement

Différentiels

Hémisphère élargi:

Atrophie d'un hémisphère faisant paraître l'hémisphère normal grand:

Formes focales peuvent être confondues avec les anomalies de la migration neuronale, mais l'hémihypertrophie corporelle oriente le diagnostic: