Fiche de cours : Syndrome de Sturge-Weber
Mise à jour le 17/04/2018 à 10:04
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Définition
Phacomatose correspondant à une anomalie embryonnaire métamérique responsable d'une association de :
- Angiome cutané plan du trijumeau
- Angiome pial --> 80% d'épilepsie en cas d'angiome pial.
- Anomalies oculaires
L'angiome pial se rencontre dans 10 à 20% des angiomes du trijumeau, ipsilatéral le plus souvent postérieur, parfois bilatéral
Syndrome rare (incidence 1/20 000 à 50 000)
Clinique
- angiome cutané plan (fait souvent le diagnostic)
- atteinte de la branche ophtalmique du nerf trijumeau (V1)
- atteinte intra-crânienne dans 5% des cas (angiome pial) responsable d'épilepsie souvent réfractaire au traitement médical et d'un retard psychomoteur
Radiographie
Historiquement les radiographies du crâne étaient utilisées pour détecter les calcifications gyriformes sous-corticales
Ne sont plus utilisées
TDM
- Angiome leptoméningé dont la prise de contraste est souvent cachée par des calcifications gyriformes sous-corticales
- Atrophie parenchymateuse homolatérale, souvent pariéto-occpitale associée à un épaississement compensateur de l'os et du sinus frontal
- Hypertrophie et calcifications du plexus choroïde homolatéral à l'angiome pial
- Anomalies de développement veineuse
IRM
T1 : signal normal, atrophie parenchymateuse
T1 après injection : prise de contraste de l'angiome leptoméningé
T2 : hyposignal dans la substance blanche sous-jacente à l'angiome représentant :
- une accélération de la myélinisation en néo-natal
- des calcifications par la suite
- des veines de drainage par la suite
Spectroscopie : diminuation du NAA
Interventionnel vasculaire
Anomalies des veines superficielles corticales avec développement de larges veines de drainage
Classification
Classification de Roach:
- Type 1 : Angiome cutané avec pial
- Type 2 : Angiome cutané sans pial
- Type 3 : Angiome pial sans cutané
Différentiels
- malformation artério-veineuse
- infections : TORCH (toxoplasmose, autre, rubéole, cytomégalovirus, herpes), neurocysticercose
- séquelle d'infarctus cortical
- séquelle de radiothérapie
- syndrome PHACE (malformations de la fosse postérieure, angiomes capillaires, anomalies artérielles, coarctation de l'aorte et anomalies cardiaques, anomalies ophtlamologiques)