Fiche de cours : Maladie de Creutzfeldt-Jakob
Mise à jour le 04/10/2019 à 09:10
Voir tous les cas RADEOS associés à cette fiche de cours
Définition
La Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est l'encéphalopathie spongiforme transmissible (EST) humaine la plus fréquente mais reste une maladie rare avec un peu plus de 100 cas/an en France.
Elle entraîne une dégénérescence du système nerveux, sans réaction inflammatoire ou immunitaire, avec accumulation d'une isoforme anormale de la protéine prion (PrP).
Il existe 3 formes différentes :
- Forme sporadique : (80 %) décrite dès 1920 (1,5 cas par millions d'habitants, une centaine de cas par an en France)
- Forme génétique : (10-15 %) transmission autosomique dominante à pénétrance variable lié à des mutations ou des insertions sur le gène PRNP codant la protéine prion et porté par le chromosome 20
- Forme acquise : par l'inoculation de l'agent infectieux selon 2 voies :
* Proximité cérébrale (greffes de cornée ou de dure-mère, électrode ou instrument insuffisamment stérilisé)
* Périphérique (par voie orale (Kuru, vMCJ) ou par injection d'hormone de croissance)
Clinique
- Troubles cognitifs d'évolution rapide +++
* Mémoire
* Aphasie
* Apraxie
* Apathie
- Syndrome cérébelleux ou extrapyramidal
- Myoclonies
- Troubles visuels (cécité corticale, hallucinations)
- Evolue jusqu'au mutisme akinétique puis au décès
Biologie
Ponction lombaire avec recherche de la protéine 14-3-3
EEG : anomalies pseudo-périodiques bi ou triphasiques
IRM
En densité de proton, diffusion T2 et T2 FLAIR : Hypersignal bilatéral +/- symétrique au niveau des noyaux gris centraux et cortical.
Evolution vers :
- Une atrophie corticale et sous corticale
- Une atrophie majeure au niveau des noyaux gris centraux associée à des hypersignaux T2 et T2 FLAIR de la substance blanche profonde
CAT
Absence de traitement spécifique actuellement
Prise en charge palliative
Maladie à déclaration obligatoire