Fiche de cours : Achondroplasie
Mise à jour le 29/03/2021 à 10:03
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Définition
L'achondrodysplasie fait partie des ostéochondrodysplasie avec la micromélie.
Maladie constitutionnelle, cause la plus fréquente de nanisme dysharmonieux.
Transmission autosomique dominante.
Prévalence : 1/10.000 à 50.000
Clinique
La taille de naissance est peu modifée.
Nanisme marqué par un raccourcissement des racines des membres (rhizomélique), visible lors de la croissance.
Dysmorphie faciale caractéristique
Malformation de la main avec augmentation de l'écart entre les 3ème et 4éme doigts
Risque de compression nerveuse par étroitesse du canal rachidien
Problèmes ORL et respiratoires.
Radiographie
Développement excessif de la voûte du crâne avec une base du crane de petite taille
Canal rachidien étroit
Côtes courtes, scapulas carrées
Bassin avec ailes iliaques "au carré" : petites et trapues.
Brièveté des os longs (humérus et fémur ++)
Aspect carré du bassin
Horizontalisation du toit du cotyle
Hypertrophie des grands et petits trochanters
Bassin de hauteur réduite,
Sacrum horizontalisé, limites internes étroites, aplatissement cranio-caudal
Cyphose dorso-lombaire
Echographie
Le diagnostic anténatal est possible par échographie : il doit ensuite être confirmé par une recherche de la mutation en analyse génétique.
IRM
Une IRM cérébrale et cervicale est systématiquement indiquée à l'âge de 6 mois pour rechercher une sténose canalaire cervicale pouvant entrainer des troubles neurologiques.
On recherche également un hypersignal pathologique en séquence FLAIR, retrouvée dans 20% des sujets, même asymtomatiques.
CAT
Suivi radiologique et clinique réguliers :
- pédiatre
- orthopédiste
- ORL
- radiologues