Fiche de cours : Syndrome MELAS
  • Encéphalopathie mitochondriale acidose lactique et pseudo-épisodes vasculaires cérébraux


Mise à jour le 09/03/2026 à 10:03

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Définition

Syndrome MELAS = Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes

Syndrome associant :

  • une myopathie mitochondriale,
  • une encéphalopathie,
  • une acidose lactique,
  • et des tableaux neurologiques aigus "stroke like", 

causé par une mutation de l'ADN mitochondrial 

Les manifestations débutent dans l'enfance ou chez les adultes jeunes. 

Clinique

Symptomes variés, "stroke like" :

  • céphalées et vomissements,
  • confusion,
  • hémiparésie ou hémianopsie évoquant un accident vasculaire.

Symptômes chroniques :

  • myocardiopathie,
  • surdité,
  • diabète,
  • petite taille, faiblesse musculaire,
  • syndrôme démentiel, retard mental, troubles de l'apprentissage, de la mémoire ou de l'attention.

Biologie

  • Concentration de lactates élevée dans le LCR 
  • Atteinte des fibres musculaires rouges dans les biopsies musculaires / myopathie mitochondriale
  • Diagnostic génétique 

IRM

Examen d'imagerie de référence : 

  • Episodes aigus en hypersignal Diffusion & T2FLAIR corticaux, sous-corticaux et cérébelleux d'allure ischémiques mais ne respectant pas une topographie vasculaire, 
  • Augmentation de l'ADC traduisant le possibilité d'un oedème vasogénique
  • Evolutions possibles : retour à la normale, nécrose laminaire corticale, atrophie cérébrale, calcifications des ganglions de la base 
  • spectro-IRM : rechercher un pic de lactates dans les zones pathologiques mais aussi dans le parenchyme normal
  • hypersignaux T2 FLAIR de la substance blanche péri-ventriculaire 

 

Médecine nucléaire

SPECT : possible hyper-perfusion avant et pendant l'épisode aigu

TEP : Diminution de la consommation en oxygène et augmentaion de la perfusion

CAT

Traitements symptomatiques