Fiche de cours : Agénésie utérine
Mise à jour le 06/10/2017 à 16:10
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Définition
Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est caractérisé par une aplasie congénitale de l'utérus et de la partie supérieure (les 2/3) du vagin, chez des femmes ayant un développement normal des caractères sexuels secondaires et un caryotype 46,XX normal.
Clinique
Aménorrhée primaire survenant chez des femmes jeunes ayant par ailleurs des caractères sexuels secondaires normalement développés, des organes génitaux externes normaux, un fonctionnement ovarien normal et un caryotype 46,XX sans anomalies chromosomiques apparentes.
Echographie
Examen de première intention pouvant suffire au diagnostic:
-Absence d'utérus
-Vagin incomplet/malformatif ou absent
-Ovaires normaux
-Fréquence des anomalies rénales associées
IRM
Etude plus précise de la cartographie lésionnelle:
IRM pelvienne, séquences T2 en coupes axiales et sagittales.
-Absence d'utérus
-Vagin incomplet/malformatif ou absent
-Ovaires normaux
-Fréquence des anomalies rénales associées
CAT
Examens d'imagerie souvent complétés par une cœlioscopie diagnostique non systématique.
Le traitement de l'aplasie vaginale, consiste en la reconstitution d'un néovagin, pour permettre à la patiente d'avoir une vie sexuelle normale.
Classification
Type 1: MRKH isolé
Type 2 ou association MURCS (MUllerian Renal Cervicothoracic Somite): associé à d'autres malformations, ces anomalies peuvent atteindre le rein, le rachis et, dans une moindre mesure, la sphère otologique ou le cœur.
Différentiels
Malformations vaginale et/ou utérine isolées