Fiche de cours : CADASIL


Mise à jour le 26/08/2020 à 16:08

Note
Partager

Voir tous les cas RADEOS associés à cette fiche de cours

Définition

CADASIL : Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy.

Artériolopathie cérébrale non amyloïde, non liée à l’athérosclérose, altérant les artères cérébrales de petit calibre.

Affection héréditaire autosomique dominante à pénétrance complète liée principalement à une mutation du gêne Notch 3 sur le chromosome 19.
Des mutations de novo sont possibles.

Clinique

Terrain : femme jeune (30-40ans), sans facteurs de risques.

Antécédants familiaux.

Sémiologie :

  • Migraine avec aura
  • AVC ischémique
  • Epilepsie
  • Troubles de l'humeur
  • Troubles cognitifs, démence précoce sans facteurs de risque vasculaire.

TDM

  • Lésions hypodenses sous corticales et des noyaux gris centraux
  • Pas de réhaussement après injection de produit de contraste.
  • Atrophie cérébrale des régions antérieures (temporales ++)

IRM

Infarctus sous-corticaux et lacunaires récidivants localisés dans les noyaux gris centraux (centres semi-ovales) la substance blanche hémisphérique et le tronc cérébral.

Leuco-encéphalopathie sévère avec lésions confluentes et symétriques de la substance blanche:
- Atteinte des pôles antérieurs des lobes temporaux +++
- Atteinte des capsules externes +++
- Atteinte des fibres en U
- Atteinte du corps calleux

Micro-saignements.
Pas d'infarctus corticaux.

Atrophie cérébrale des régions antérieures (temporales ++)

CAT

  • Traitement symptomatique.

Différentiels

  • MELAS
  • Pathologies donnant des des hypersignaux FLAIR/T2 en plage de la substance blanche