Fiche de cours : CADASIL
Mise à jour le 12/04/2026 à 18:04
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Définition
CADASIL : Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy.
Microangiopathie cérébrale non amyloïde, non liée à l’athérosclérose, altérant les artères cérébrales de petit calibre.
Affection héréditaire autosomique dominante à pénétrance complète liée principalement à une mutation du gêne Notch 3 sur le chromosome 19.
Des mutations de novo sont possibles.
Clinique
Terrain : femme jeune (30-40ans), sans facteurs de risques.
Antécédants familiaux.
Sémiologie :
- Migraine avec aura
- AVC ischémique
- Epilepsie
- Troubles de l'humeur
- Troubles cognitifs, démence précoce sans facteurs de risque vasculaire.
TDM
- Lésions hypodenses sous corticales et des noyaux gris centraux
- Pas de réhaussement après injection de produit de contraste.
- Atrophie cérébrale des régions antérieures (temporales ++)
IRM
Infarctus sous-corticaux et lacunaires récidivants localisés dans les noyaux gris centraux (centres semi-ovales), les régions temporale, frontale et le tronc cérébral.
Leuco-encéphalopathie sévère avec lésions confluentes et symétriques de la substance blanche:
- Atteinte des pôles antérieurs des lobes temporaux +++
- Atteinte des capsules externes +++
- Atteinte des fibres en U
- Atteinte du corps calleux
Micro-saignements de topographie non spécifique
Pas d'infarctus corticaux
Atrophie cérébrale des régions antérieures (temporales ++), corrélée au déficit cognitif
CAT
Traitement symptomatique.
Différentiels
- Syndrome MELAS
- Pathologies donnant des hypersignaux FLAIR/T2 en plage de la substance blanche, dont la microangiopathie cérébrale et l'encéphalopathie vasculaire sous-corticale de Binswanger
