Fiche de cours : Maladie de Von Hippel-Lindeau


Note

Fiche de cours mise à jour le 25/03/2014

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Définition

Maladie héréditaire autosomique dominante rare, à pénétrance forte mais à expression variable, par inactivation du gène VHL suppresseur de tumeur.
Rares cas de maladie de VHL de novo.

Atteinte multi organes : système nerveux central, oreille interne, abdomen (rein, pancréas, surrénales)
. Système nerveux central : hémangioblastome
. Oreille interne : tumeur du sac endolymphatique
. Lésions rénales : kyste , carcinome à cellules claires
. Lésions pancréatiques : kystes simples unique ou multiples , cystadénomes séreux , tumeur neuro endocrine
. Lésions surrénaliennes : Phéochromocytome
. Organes génitaux externes : cystadénome papillaire de l'épididyme



Clinique

Atteinte multi organes :

. Système nerveux central : Hémangioblastome
- Cervelet , cerveau , rétine , moelle épinière, tronc cérébral
- atteinte surtout du cervelet (50-75%)
- Rares lésions sous tentorielles (1-6%)
- Clinique peu spécifique : céphalées, vomissement, ataxie, vertiges, nystagmus

. Oreille interne : tumeur du sac endolymphatique
- Baisse d'audition, dysfonctionnement vestibulaire, paralysie faciale périphérique
- Localisation à la partie postérieure de l'os pétreux

TDM

. Système nerveux central : hémangioblastome
- 4 type d'imagerie
- Formes kystiques : kyste pur 5%; kyste + nodule 60%
- Formes solides : solide 26%; mixte 9%

. Oreille interne : tumeur du sac endolymphatique
- destruction osseuse
- os intratumoral réticulé
- calcification périphériques

. Lésions rénales :
- Carcinome à cellules claires : masse solide , hypervasculaire , de réhaussement hétérogène, remaniements nécrotico hémorragiques, calcifications, envahissement veineux
- Kyste

. Lésions pancréatiques :
- Kystes simples unique ou multiples (50-90%) : hypodense, non réhaussé
- Cystadénomes séreux (15%) : lésion kystique , d'aspect muriforme , avec cicatrice centrale, fines cloisons et calcification centrale
- Tumeur neuro endocrine (5 -15%) : lésion homogène, hypo/isodense au pancréas , réhaussement intense après injection
- TIPMP des canaux secondaire

. Lésions surrénaliennes : Phéochromocytome


IRM

. Hémangioblastome :
- Formes kystiques : kyste pur 5%; kyste + nodule 60%
- Formes solides : solide 26%; mixte 9%
- Portion kystique en hypersignal T2, avec nodule mural se réhaussant fortement après injection de produit de contraste

. Tumeur du sac endolymphatique :
- hypersignal périphérique T1 ou
- foyers d'hyperintensité focaux T1
- réhaussement hétérogène