Fiche de cours : Hyperostose corticale infantile
- Maladie de Caffey
Mise à jour le 17/10/2024 à 08:10
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Définition
L'hyperostose corticale infantile = maladie de Caffey = dysplasie osseuse condensante du nourrisson, est une maladie osseuse constitutionnelle rare du nourrisson :
- causée par une mutation du gène COL1A1 du chromosome 17, sporadique ou familiale,
- et caractérisée par un épaississement cortical régulier des os longs associé à un tableau d'irritabilité avec des tuméfactions inflammatoires des membres.
Clinique
Rare : 1/500000 naissance
Irritabilité, fièvre, douleurs, parfois pâleur
Tuméfactions inflammatoires des membres
Forme familiale :
- forme anténatale, de transmission autosomique récessive, habituellement incompatible avec la vie
- forme du nourrisson, de transmission autosomique dominante.
- Débute entre 6-8 semaines de vie.
- Atteinte préférentielle des tibias.
- Evolue par crises douloureuses durant 2 semaines à 2 mois et évolue spontanément favorablement en 2 ans.
- Traitement symptomatique.
- Possibles complications : pseudoparalysie du membre supérieur, épanchement pleural, dysphagie.
- Possibles séquelles : déformation, hyperostose.
Forme sporadique : Débute entre 9-11 semaines de vie. Atteinte préférentielle de la mandibule
Biologie
Disctères anomalies biologiques : Augmentation modérée de la VS, légère anémie
Radiographie
- Epaississements cortico-périostés épais, homogènes, bilatéraux et asymétriques des diaphyses +/- incurvation
- Localisations préférentielles : mandibule, tibia, clavicule, fémure, ulna...
- Respect des épiphyses
- Minéralisation osseuse normale
Echographie
Détection anténatale possible d'un épaississement régulier anormalement échogène des corticales, d'une incurvation avec raccourcissement des os longs concernés.
Différentiels
Traumatisme non accidentel : contexte différent, fractures-arrachements en coin épiphysaire, séquelles de fractures d'âge différent, fractures des arcs postérieurs des côtes, fractures spiroïdes avant la marche
Ostéomyélite chronique : possible épaississement cortical par intégration des appositions périostées
Ostéogénèse imparfaite : s'accopompagne souvent d'une incurvation des os longs. Déminéralisation osseuse diffuse et corticales osseuses amincies. Séquelles de fractures.
Scorbut : possibles hématomes sous-périostés calcifiés. Déminéralisation osseuse diffuse. Atteinte des épiphyses et des métaphyses.
Hypervitaminose A d'origine exogène : jamais avant 6 mois. respecte les mandibules.
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