Fiche de cours : Hyperostose corticale infantile
  • Maladie de Caffey


Mise à jour le 17/10/2024 à 08:10

Note

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Définition

L'hyperostose corticale infantile = maladie de Caffey = dysplasie osseuse condensante du nourrisson, est une maladie osseuse constitutionnelle rare du nourrisson :

  • causée par une mutation du gène COL1A1 du chromosome 17, sporadique ou familiale,
  • et caractérisée par un épaississement cortical régulier des os longs associé à un tableau d'irritabilité avec des tuméfactions inflammatoires des membres.

Clinique

Rare : 1/500000 naissance

Irritabilité, fièvre, douleurs, parfois pâleur

Tuméfactions inflammatoires des membres 

Forme familiale :

  • forme anténatale, de transmission autosomique récessive, habituellement incompatible avec la vie
  • forme du nourrisson, de transmission autosomique dominante.
    • Débute entre 6-8 semaines de vie.
    • Atteinte préférentielle des tibias.
    • Evolue par crises douloureuses durant 2 semaines à 2 mois et évolue spontanément favorablement en 2 ans.
    • Traitement symptomatique.
    • Possibles complications : pseudoparalysie du membre supérieur, épanchement pleural, dysphagie.
    • Possibles séquelles : déformation, hyperostose.

Forme sporadique : Débute entre 9-11 semaines de vie. Atteinte préférentielle de la mandibule

Biologie

Disctères anomalies biologiques : Augmentation modérée de la VS, légère anémie

Radiographie

  • Epaississements cortico-périostés épais, homogènes, bilatéraux et asymétriques des diaphyses +/- incurvation
  • Localisations préférentielles : mandibule, tibia, clavicule, fémure, ulna...
  • Respect des épiphyses
  • Minéralisation osseuse normale

Echographie

Détection anténatale possible d'un épaississement régulier anormalement échogène des corticales, d'une incurvation avec raccourcissement des os longs concernés.

Différentiels

Traumatisme non accidentel : contexte différent, fractures-arrachements en coin épiphysaire, séquelles de fractures d'âge différent, fractures des arcs postérieurs des côtes, fractures spiroïdes avant la marche

Ostéomyélite chronique : possible épaississement cortical par intégration des appositions périostées

Ostéogénèse imparfaite : s'accopompagne souvent d'une incurvation des os longs. Déminéralisation osseuse diffuse et corticales osseuses amincies. Séquelles de fractures.

Scorbut : possibles hématomes sous-périostés calcifiés. Déminéralisation osseuse diffuse. Atteinte des épiphyses et des métaphyses.

Hypervitaminose A d'origine exogène : jamais avant 6 mois. respecte les mandibules.

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