Fiche de cours : Hémophilie


Note

Fiche de cours mise à jour le 07/02/2018 à 13:37:10

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Définition

Maladie génétique récessive liée à X responsable d'un déficit en facteur de la coagulation :

- facteur VIII : hémophilie A

- facteur IX : hémophilie B

Clinique

Hémorragies répétées, spontanées, prolongées et pouvant être abondantes :

- hémorragies digestives

- hémorragies urinaires

- hémorragies per-opératoires

- hémorragies rétro-péritonéales

- hémorragies intra-cérébrales

- hémorragies musculo-squelettiques. Les hémarthroses sont fréquentes : Genoux (45%), Coudes (30%), chevilles (15%), hanches, épaules

 

Biologie

Numération plaquettaire, TS, TP : normaux

TCA : allongé

Dosage des facteurs de coagulation : diagnostic & sévérité

Radiographie

- Epanchement intra-articulaire dense

- Raréfaction osseuse péri-articulaire

- Hypertrophie épiphysaire chez l'enfant

- Erosions bien limitées sur les zones de réflexion synoviale au début, puis s'étendant

- Irrégularité de la lame osseuse sous chondrale

- Pincement articulaire diffus

- Stries d'arrêt de croissance

Échographie

Dépiste précocément un épanchement intra articulaire +/- échogène

Epaississement et hyperhémie synoviale

Cartilage flou et irrégulier

IRM

Examen le plus sensible.

Voir classification de Soler ci-dessous

Classification

Classification de Soler

- Grade 0 : IRM normale

- Grade 1 : discrète hypertrophie synoviale avec dépôts d'hémosidérine dans les récessus synoviaux

- Grade 2 : idem + dépôts d'hémosidérine diffus et érosions cartilagineuses isolées

- Grade 3 : destruction cartilagineuse diffuse, pincement, érosions

- Grade 4 : arthropathie sévère, arthrose secondaire ou ankylose