Fiche de cours : Fibromatose profonde de type desmoïde


Mise à jour le 27/09/2024 à 15:56

Note

Voir tous les cas RADEOS associés à cette fiche de cours

Définition

Tumeur de malignité intermédiaire caractérisée par la prolifération anarchique de fibroblastes et de myofibroblastes monoclonaux au sein d'un tissu collagène, présentant deux types :

  • sporadique avec mutation de la bêta-caténine
  • avec mutation germinale du gène APC associée à une polypose dans le cadre d'un syndrome de Gardner

Clinique

Tumeur de croissance lente donc souvent de grande taille

 

Facteurs déclenchants : grossesse, traumatisme 

S'observe surtout chez l'adulte jeune

  • Forme pariétale abdominale, plus fréquente chez femmes après une grossesse ou sur cicatrice chirurgicale
  • Forme extra-abdominale : épaule, paroi thoracique, cuisse. Multifocale dans 5-15% des cas
  • Forme intra-abdominale : voir fiche spécifique sur la tumeur desmoïde du mésentère 

Certaines sont stables ou involuent spontanément ou sont agressives et récidivantes

Absence de métastase

Echographie

Masse mal délimitée hypoéchogène avec cônes d'ombre postérieurs et possible hypervascularisation

TDM

Masse des tissus mous relativement homogène, parfois focalement dense par rapport aux tissus environnants, réhaussée après injection IV de produit de contraste iodé.

IRM

Examen de référence

Tumeur desmoïde pariétale abdominale : tumeur de la paroi abdominale mal limitée hétérogène, infiltrante, avec composante fibreuse et composante hypercellulaire

Tumeur desmoïde extra-abdominale :

  • masse intermusculaire infiltrant fréquemment les muscles +/- bien limitée, avec fascia tail sign fréquent = extension linéaire de la lésion le long des fascia.
  • composantes fibreuses en hyposignal T1 hyposignal T2, peu réhaussées,
  • composantes hypercellulaires en hyposignal T1, hypersignal T2, réhaussées,
  • rares calcifications, possibles dépôts d'hémosidérine et remaniements myxoïdes

Médecine nucléaire

Tumeur desmoïde extra-abdominale :

  • ne captent pas le 67Ga-citrate
  • captent le 99mTc-DMSA
  • TEP-FDG : hypermétabolisme avec SUVmax médian de 4,1 [1-8,1]

CAT

RCP NetSarc+

Options thérapeutiques :

  • Surveillance
  • Traitement médical
  • Cryothérapie
  • Chirurgie mais récidive fréquente

Différentiels

La localisation mésentérique de la tumeur desmoïde fait l'objet d'une fiche spécifique : Tumeur desmoïde du mésentère

Tumeur carcinoïde