Fiche de cours : Agénésie vaginale

Syndrome de Mayer-Rokitansky--Hauser-Küster = MRKH
Maladie rare ( 1 / 5-10 000 )
Aplasie congénitale de l'utérus et des 2/3 supérieurs du vagin par défaut de développement des canaux de Müller.

- Cas sporadiques.
- De plus en plus de cas familiaux détectés, faisant poser l'origine génétique. Dans ce cas, la transmission est autosomique dominante avec une pénétrance incomplète et une expression variable.

Souvent découvert à l'adolescence, contexte d'aménorrhée primaire.
Caractères sexuels secondaires développés.
Caryotype normal (46 XX).

Type I = isolé.

Type II = Associé à d'autres malformations :
- Malformations rénales (50% des cas) : agénésie rénale unilatérale, rein en position pelvienne.
- Malformations osseuses, touchant principalement le rachis : scoliose (20%), malformation vertébrale (fusion de l’hémi-vertèbre), syndrome de Klippel-Feil ( fusion des vertèbres cervicales à l’origine d’un cou court, torticoli congénital et des cheveux bas implantés)
- ORL : surdité de transmission par malformation de l’oreille moyenne.
- Malformations cardiaques : trouble du rythme (bloc de branche droit), communication inter-atriale, tétralogie de Fallot, sténose de l’artère pulmonaire.

Bilan endocrinien normal.
Caryotype normal (46,XX)

Recherche des malformations osseuses :
- Scoliose
- Malformations vertébrales
- syndrome de Klippel-Feil

Echographie abdomino-pelvienne :
Absence de visualisation de structure utérine.
Les ovaires sont de taille et de morphologie normale, multi-folliculaires.
Trompes normales.
Malformations rénales associées.

L'échographie trans-thoracique peut retrouver les malformations cardiaques associés.

Absence de visualisation de structure utérine.
Les ovaires sont de taille et de morphologie normale, multi-folliculaires.
Vagin de petit taille.

Recherche des malformations ORL associées.

Absence de visualisation de structure utérine.
Les ovaires sont de taille et de morphologie normale, multi-folliculaires.
Trompes normales.
Hypoplasie vaginale.

Coelioscopie exploratrice et conseil génétique pour confirmation diagnostique. Dépistage familial.

Prise en charge chirurgicale si besoin : reconstruction vaginale pour permettre une vie sexuelle satisfaisante.
Procréation médicale assistée.
Prise en charge psychologique.

- Agénésie vaginale isolée.
- Syndrome WNT4 : associé à une hyperandrogénie.
- Syndrome d'insensibilité aux androgènes : le diagnostic peut être discuté en cas de syndrome complet ( caryotype de type masculin, phénotype féminin, dérivés müllériens peut ou pas développés, testicules en positions abdominale ou inguinale)
- Aplasie des dérivés müllériens : anomalie chromosomique X associée.