Fiche de cours : Achondroplasie


Note

Fiche de cours mise à jour le 06/03/2018 à 14:11:37

Voir tous les cas RADEOS associés à cette fiche de cours

Définition

L'achondrodysplasie fait partie des ostéochondrodysplasie avec micromélie.

Maladie constitutionnelle, cause la plus fréquente de nanisme dysharmonieux.

Transmission autosomique dominante.

Clinique

Nanisme marqué par un raccourcissement des racines des membres (rhizomélique)

Dysmorphie faciale caractéristique

Malformation de la main avec augmentation de l'écart entre les 3ème et 4éme doigts

Risque de compression nerveuse par étroitesse du canal rachidien

Radiographie

Développement excessif de la voûte du crâne avec une base du crane de petite taille

Canal rachidien étroit

Côtes courtes, scapulas carrées

Bassin avec ailes iliaques petites et trapues

Brièveté des os longs (humérus et fémur ++)

 

CAT