Fiche de cours : Syndrome VEXAS
Mise à jour le 21/05/2025 à 14:05
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Définition
Le syndrome VEXAS est l'acronyme anglais pour "Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Auto-inflammatory, Somatic syndrome".
Il s'agit d'une pathologie auto-immune systémique rare (prévalence < 1 / 1 000 000) liée à une mutation du gène somatique UBA1 sur le chromosome Xp11.
Clinique
Touche quasi exclusivement les hommes d'âge adulte à l'exception de rares cas décrits chez des femmes ayant un syndrome de Turner
Symptomes :
- Manifestations inflammatoires systémiques : fièvre, perte de poids, polyarthralgies, alvéolite, chondrite, vascularite, atteinte cutanée
- Manifestations hématologiques : cytopénie, thromboses veineuses, lymphadénopathies, syndrome myélodysplasique, myélome multiple et gammapathie monoclonale, lymphohistiocytose hémophagocytique (rare)
Biologie
Anémie macrocytaire, thrombocytémie.
Syndrome inflammatoire biologique.
Myélogramme : hypercellularité et signes de dysplasie médullaire.
TDM
- Atteinte pulmonaire : Infiltration pulmonaire diffuse, opacités en verre dépoli, nodules pulmonaires
- Adénopathies
- Splénomégalie
- Recherche de thrombo-embolie
- Recherche de signes de chondrite (trachée, syndrome de Sweet)
- Recherche d'atteinte osseuse : arthrites inflammatoires, lésion(s) osseuse(s) focale(s)
IRM
Atteinte articulaire : Arthrites inflammatoires (épanchement intra articulaire, érosions, oedème médullaire)