Fiche de cours : Hémochromatose


Mise à jour le 14/02/2025 à 09:02

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Définition

L'hémochromatose est une maladie génétique caractérisée par une surcharge en fer dans l'organisme.

Le terme hémochromatose est réservé à l'hémochromatose génétique, tandis que les surcharges en fer secondaires sont appelées hémosidéroses.

L'hémochromatose héréditaire est la plus fréquente des maladies génétiques en France, affectant un sujet sur 300.

Clinique

Les signes cliniques de l'hémochromatose sont souvent discrets, surtout au début.

Les symptômes classiques incluent asthénie, douleurs articulaires (en particulier des 2e et 3e doigts), mélanodermie, hypogonadisme et troubles cardiaques.

L'atteinte articulaire est une complication qui altère la qualité de vie. Chez l'homme, les premiers symptômes apparaissent vers 25-35 ans, tandis que chez la femme, ils surviennent plus tardivement (ménopause).

Les manifestations cliniques dépendent des organes affectés par la surcharge ferrique, notamment le foie, le pancréas, le cœur, les glandes endocrines, la peau et les articulations.

Biologie

  • Augmentation de la ferritinémie et du coefficient de saturation de la transferrine (> 45%).
  • Test génétique : confirme le diagnostic.

Dans l'hépatosidérose dysmétabolique, l'hyperferritinémie peut être présente avec un coefficient de saturation normal.

Radiographie

Les aspects radiographiques de l'atteinte ostéoarticulaire au cours de l'hémochromatose peuvent inclure:

  • Raréfaction osseuse axiale et/ou appendiculaire
  • Chondrocalcinose (dépôts de cristaux de pyrophosphate de calcium (CPP)), avec rareté des calcification para-articulaires
  • Arthropathie similaire à l'arthropathie à CPP avec comme signes distinctifs : 
    • Prédilection pour les articulations métacarpophalangiennes (MCP) des 2e et 3e rayons, puis 4e et 5e rayons
    • Microgéodes multiples aux MCP
    • Macrogéodes sous-chondrales multiples (hanches, carpes, etc)
    • Ostéophytose du bord radial des têtes métacarpiennes

 

Echographie

Une très forte surcharge en fer du foie peut entraîner une hyperéchogénicité hépatique, mais ce signe est aspécifique.

TDM

Avant injection, une hyperdensité du foie (>70UH) peut être observée, mais ce signe est aspécifique et peu sensible.

La présence d'une stéatose peut masquer une hépatosidérose.

La tomodensitométrie (TDM) n'a donc pas de place dans ce contexte.

IRM

Le fer entraîne une baisse importante du signal en raison de son effet paramagnétique.

• Hyposignal: baisse du signal proportionnelle à l'importance de la surcharge en fer. Cet hyposignal est plus facile à détecter avec des séquences en écho de gradient T2*.

• Comparaison foie/muscle: Pour apprécier la baisse du signal hépatique, il faut le comparer à celui du muscle. Normalement, le signal du muscle est inférieur à celui du foie.

• Quantification: La quantification précise de la surcharge peut reposer sur plusieurs méthodes, notamment le rapport foie/muscle et le calcul du T2. La méthode comparant le foie et le muscle est performante pour estimer de faibles surcharges, mais elle plafonne pour les surcharges majeures supérieures à 300 μmol/g.

• Lésions associées: 

o Une hémochromatose génétique ne s'accompagne pas de surcharge splénique.

o Un hyposignal du pancréas est rare et observé en cas de cirrhose ou d'hypertension portale dans les hémochromatoses génétiques avec surcharge majeure.

o Une surcharge cardiaque doit être recherchée dans les fortes surcharges hématologiques.

o Un hyposignal hypophysaire est possible dans les surcharges importantes.

• Cirrhose: La cirrhose peut être suspectée sur les signes de dysmorphie, de nodularité ou d'hétérogénéité du foie, sur la présence d'une hypertension portale ou sur la découverte d'un abaissement du signal pancréatique en IRM.

• Carcinome hépatocellulaire: La détection d'un nodule tumoral est facilitée en IRM avant le traitement.

 

CAT

Devant une hyperferritinémie avec une saturation > 45%, il faut rechercher une affection chronique du foie, une dysérythropoïèse compensée ou une hémochromatose génétique.

Le test génétique est essentiel. Si le test génétique est négatif ou si l'hyperferritinémie s'accompagne d'une saturation inférieure à 45%, une IRM est utile pour quantifier le fer dans le foie et rechercher une hépatosidérose dysmétabolique.

Classification

  • Hémochromatose génétique (type 1, liée à une mutation du gène HFE)
  • Hémochromatoses secondaires (hémosidéroses)
    • Maladies chroniques du foie (cirrhose alcoolique, hépatite chronique C)
    • Anémies hémolytiques
    • Syndromes myélodysplasiques
    • Syndrome métabolique
  • Surcharge hépatique en fer 
    • Légère surcharge: jusqu’à 80 μmol/g
    • Surcharge modérée: jusqu’à 150 μmol/g
    • Surcharge importante: jusqu’à 300 μmol/g
    • Surcharge majeure: au-delà de 300 μmol/g

 

Différentiels