Fiche de cours : Lissencéphalie
Mise à jour le 31/03/2020 à 08:29
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Définition
Il s'agit d'un ensemble de malformations rares.
- incidence mal connue : 1/100 000.
Anomalie de l'aspect des circonvolutions (= réduction du nombre et du relief) associée à une anomalie de l'organisation des couches cellulaires du cortex :
--> anomalie de la migration neuronale
- plusieurs types en fonction des étiologies et des anomalies associées, deux grands groupes :
* les lissencéphalies classiques,
* les lissencéphalies pavimenteuses.
Clinique
Clinique variable :
- troubles de l'alimentation, de la déglutition,
- troubles du tonus musculaire (hypotonie marquée à la naissance),
- crises convulsives,
- retard psychomoteur.
Biologie
Diagnostic moléculaire/génétique : long et complexe.
IRM
L'IRM est l'examen de choix pour faire le diagnostic de lissencéphalie.
- Cortex lisse, épais, (5 à 20 mm contre 2,5 à 4 mm) avec une perte des interdigitations susbtance blanche-substance grise,
- agyrie complète, pachygyrie,
- Aspect classique en "8" (remplacement de la scissure de Sylvius par une dépression),
- Atteinte moins marquée dans les régions temporales,
- Tronc cérébral souvent hypoplasique du fait de l'atrophie des fibres cortico-spinales,
- Parfois : hypersignal T2 de la susbtance blanche en lien avec une gliose, une colpocéphalie, une dysplasie calleuse, une hétérotopie de susbtance grise périventriculaire.
Interventionnel vasculaire
-
CAT
Prise en charge complexe, dépendance parfois quasi totale de ces enfants.
