Ficha de curso: Síndrome MELAS
  • Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a ictus


Actualizado el 09/03/2026 a las 10:25

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Definición

Síndrome MELAS = Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes

Síndrome que asocia:

  • una miopatía mitocondrial,
  • una encefalopatía,
  • una acidosis láctica,
  • y cuadros neurológicos agudos de tipo "stroke like",

causado por una mutación del ADN mitocondrial

Las manifestaciones comienzan en la infancia o en adultos jóvenes.

Clínica

Síntomas variados, "stroke like":

  • cefalea y vómitos,
  • confusión,
  • hemiparesia o hemianopsia que evocan un accidente vascular.

Síntomas crónicos:

  • miocardiopatía,
  • sordera,
  • diabetes,
  • talla baja, debilidad muscular,
  • síndrome demencial, retraso mental, trastornos del aprendizaje, de la memoria o de la atención.

Laboratorio

  • Concentración de lactato elevada en el LCR
  • Afectación de las fibras musculares rojas rasgadas en las biopsias musculares / miopatía mitocondrial
  • Diagnóstico genético

RM

Examen de imagen de referencia:

  • Episodios agudos en hiperseñal Difusión & T2FLAIR corticales, subcorticales y cerebelosos de aspecto isquémico pero sin respetar una topografía vascular,
  • Aumento del ADC que traduce la posibilidad de un edema vasogénico
  • Evoluciones posibles: retorno a la normalidad, necrosis laminar cortical, atrofia cerebral, calcificaciones de los ganglios basales
  • espectro-RM: buscar un pico de lactato en las zonas patológicas pero también en el parénquima normal
  • hiperseñales T2 FLAIR de la sustancia blanca periventricular

Medicina nuclear

SPECT: posible hiperperfusión antes y durante el episodio agudo

PET: disminución del consumo de oxígeno y aumento de la perfusión

Manejo

Tratamientos sintomáticos