Ficha de curso: Síndrome de Turner
Actualizado el 21/05/2025 a las 14:26
Ver todos los casos RADEOS asociados a esta ficha de curso
Definición
Patología genética más frecuente en la mujer definida por una monosomía X:
- completa 45XO (o 45X),
- parcial,
- o en mosaico.
Clínica
Riesgo aumentado de patologías autoinmunes
HTA y anomalías cardiovasculares: Coartación aórtica, Válvula aórtica bicúspide
Talla baja, Escoliosis
Radiografía
Escoliosis
Cuarto metacarpiano corto
Disminución del ángulo escafolunar
Deformidad de Madelung
Cúbito valgo
Ecografía
Higroma quístico
Aumento de la translucencia y del grosor nucal
Coartación aórtica
Válvula aórtica bicúspide
Onfalocele
Riñón en herradura o pélvico
Retraso de crecimiento intrauterino moderado
Hidrops fetal
Miembros fetales cortos
Estenosis hipertrófica del píloro
TC
Disección aórtica
Coartación aórtica