Ficha de curso: Síndrome de Klippel-Trenaunay
  • Síndrome vascular óseo congénito
  • Síndrome angioosteohipertrófico


Actualizado el 20/03/2023 a las 09:49

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Definición

El Síndrome angioosteohipertrófico (SAOH) es una malformación congénita rara, esporádica, sin predominio étnico ni de sexo, caracterizada por una malformación vascular de un miembro responsable de un crecimiento anormal del miembro afectado.

Clínica

Tríada:

  • Angioma plano - malformación capilar cutánea (constante y precoz)
  • Anomalías venosas (aparecen secundariamente) y a veces linfáticas
  • Hipertrofia de partes blandas (aumento de la circunferencia) y/o ósea (desigualdad de longitud) del miembro afectado

No excluyen el diagnóstico: la presencia de fístulas arteriovenosas muy pequeñas (pero si MAV = Síndrome de Parkes-Weber), una disminución del crecimiento del miembro (atención al Síndrome de Servelle-Martorell), y varicosidades.

Topografía:

  • Miembro inferior (70% de los casos)
  • Miembro superior
  • Hemicuerpo
  • Bilateral

Complicaciones

  • Infecciosas: dermohipodermitis
  • Tromboembólicas: trombosis venosa profunda, embolia pulmonar
  • Sangrado

Radiografía

Hipertrofia de la zona afectada (a menudo un miembro inferior)

Desigualdad de longitud de los miembros (afectado > no afectado)

Ecografía

Eco-Doppler: prueba de imagen de primera línea

Aumento del calibre de las venas y arterias del lado afectado

Aumento de los flujos, sin malformación arteriovenosa

TC

Hipertrofia del conjunto de estructuras de la zona afectada (ósea, vascular, partes blandas...)

RM

Hipertrofia del conjunto de estructuras de la zona afectada (ósea, vascular, partes blandas...)

Manejo

Manejo multidisciplinar: contención venosa, tratamiento ortopédico

Estrategia diagnóstica: en caso de mancha en vino de Oporto, medir la circunferencia de los miembros inferiores y buscar anomalías vasculares --> Eco-Doppler en primera intención, +/- TC o RM con contraste

Seguimiento: sin seguimiento sistemático por imagen, salvo complicación (TVP, EP)

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial

Mancha en vino de Oporto simple (incidencia 0,5% de los recién nacidos)

Síndrome de Parkes-Weber = Klippel-Trenaunay + malformaciones arteriovenosas. Gigantismo marcado, trastornos tróficos invalidantes que pueden requerir amputación, riesgo de insuficiencia cardíaca

Síndrome de Servelle-Martorell = mancha en vino de Oporto + malformación venosa + hipotrofia del miembro