Ficha de curso: Síndrome de Joubert
Actualizado el 28/11/2024 a las 10:24
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Definición
El Síndrome de Joubert es un síndrome polimalformativo raro caracterizado por una hipoplasia y una displasia del vermis cerebeloso, asociada a anomalías del tronco cerebral. Es de transmisión autosómica recesiva con una tasa de recurrencia del 25%.
El Síndrome de Joubert es el rombencefaloesquisis más frecuente.
Prevalencia: 1 niño de cada 100000
Clínica
Periodo neonatal: respiración irregular y nistagmo
Infancia: ataxia cerebelosa, retraso del desarrollo, capacidad intelectual variable, apraxia oculomotora, convulsiones
Facies: macrocrania, frente prominente, cejas altas, epicanto, nariz respingona, boca abierta
Anomalías asociadas:
- Afectación retiniana (amaurosis congénita de Leber)
- Afectación renal (Dekaban-Arima)
- Afectación ocular y hepática (Coach)
- Formas juveniles (Senior-Löken)
Laboratorio
Análisis genético molecular no imprescindible para el diagnóstico inicial, que se basa en la clínica y la RM
Ecografía
Malformaciones asociadas:
- Quistes renales
- Fibrosis y quistes hepáticos
Estudio ecográfico renal y hepático en el momento del diagnóstico
El diagnóstico de ciertas malformaciones cerebrales, entre ellas la polimicrogiria, puede ser difícil de establecer in utero por ecografía, debido a la anatomía del cerebro fetal
RM
Prueba de referencia
- Hipoplasia o agenesia del vermis asociada a una hendidura interhemisférica
- "Signo de la muela": Los pedúnculos cerebelosos superiores están estirados horizontalmente, dando al tronco encefálico y a la parte alta del V4 un aspecto característico en forma de muela en los cortes axiales. Este signo es visible en secuencias T1 y T2 en el 85% de los casos. Resulta del adelgazamiento del mesencéfalo, de la horizontalización y del engrosamiento de los pedúnculos cerebelosos superiores, así como de la hipoplasia vermiana. Este signo no es totalmente específico.
- Fusión de los dos hemisferios cerebelosos
- Hipoplasia del mesencéfalo
- Ensanchamiento de la fosa interpeduncular
- Dilatación del V4 en forma de sombrilla
- Ausencia de decusación de los pedúnculos cerebelosos superiores y de los haces piramidales: Esta anomalía no es visible en la RM con las secuencias estándar, pero puede demostrarse mediante imagen por tensor de difusión.
- Heterotopias de sustancia gris en la fosa interpeduncular
Manejo
Sin tratamiento curativo
Tratamiento sintomático
Reeducación psicomotriz
Seguimiento oftalmológico, nefrológico y hepatológico si es necesario
Seguimiento multidisciplinar
Diagnóstico diferencial
Otros síndromes que presentan anomalías del vermis cerebeloso y del tronco encefálico, tales como:
- Agenesia vermiana: Romboencefalosinapsis
- Síndrome de Dandy-Walker
- Otros síndromes malformativos con signo de la "muela", hipoplasia pontocerebelosa
El análisis minucioso de los signos en la RM, en particular el aspecto del vermis, de los pedúnculos cerebelosos superiores y de la unión pontomesencefálica, permite diferenciar estas entidades.