Ficha de curso: Síndrome de Gardner
Actualizado el 27/09/2024 a las 12:40
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Definición
Enfermedad genética ligada a la mutación del gen supresor de tumores de la poliposis cólica adenomatosa (APC) del cromosoma 5q, en un 80% de carácter autosómico dominante y en un 20% por mutación de novo.
Este síndrome es una variante de la Poliposis adenomatosa familiar múltiple (PAF).
Se caracteriza por:
- poliposis colorrectal,
- Osteoma de la mandíbula, del cráneo y de los huesos largos,
- tumores desmoides mesentéricos o tumores desmoides de partes blandas
- lesiones dentomaxilares muy polimorfas: odontomas, dientes supernumerarios y dientes incluidos
- quistes epidermoides
Clínica
Prevalencia: entre 1/8300 y 1/16000.
Poliposis colorrectal: Los pólipos a nivel del colon suelen desarrollarse durante la veintena.
Afectación ósea:
- >90% de los pacientes presentan anomalías esqueléticas, siendo las más frecuentes los Osteoma.
- Los Osteoma pueden afectar todo el esqueleto, pero predominan a nivel del cráneo, los senos paranasales y la mandíbula.
- Las lesiones mandibulares predominan a nivel del ángulo mandibular y suelen asociarse a deformidad facial. La mayoría de los pacientes presentan entre 3 y 6 lesiones óseas.
Anomalías dentarias: odontomas, dientes supernumerarios y dientes incluidos.
Los quistes epidermoides cutáneos son frecuentes
Tumores desmoides mesentéricos o extraabdominales: afectan aproximadamente al 10% de los pacientes.
Manejo
Alta tasa de transformación maligna de los pólipos intestinales en adenocarcinoma: A los 30 años, el 50% de los pacientes habrá desarrollado un carcinoma colorrectal. Esta frecuencia se aproxima al 100% en los pacientes de mayor edad --> Se recomienda habitualmente la colectomía profiláctica.
La extirpación de los Osteoma de la mandíbula y de los quistes epidermoides es posible por razones estéticas.