Ficha de curso: Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
  • Síndrome de Hornstein-Knickenberg
  • Fibrofoliculomas con tricodiscomas y acrocordones


Actualizado el 08/12/2025 a las 13:56

Note : 10/10 ( 1 note )
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Definición

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una enfermedad genética rara de transmisión autosómica dominante, que afecta al gen FLCN del cromosoma 17p11.2, gen que codifica la foliculina, implicada en funciones de regulación celular (supresor tumoral).

Clínica

Paciente joven de 30 a 40 años

  • Afectación dermatológica típica: fibrofoliculomas de la cara y del tronco
  • tricodiscomas
  • acrocordones
  • Afectación pulmonar: quistes de contornos poliédricos que se complican con neumotórax recidivantes.
  • Lesiones renales: oncocitomas benignos, carcinomas malignos de células cromófobas, de células claras o del subtipo papilar.
  • Posibles asociaciones con otros tipos de tumores: colon, tiroides, glándulas parótidas, melanoma maligno

TC

Afectación pulmonar:

  • lesión elemental: quistes = espacios de densidad aérea circunscritos por una pared fina < 4mm, de contornos irregulares
    ≠ cavidad: espacio de densidad aérea de espesor variable dentro de una condensación, masa o nódulo
    ≠ enfisema: sin pared, arteria centrolobulillar central
  • distribución: predominio subpleural, campos inferiores y medios
  • Topografía perivascular
  • complicación: neumotórax

Afectación renal:

  • oncocitoma: iso/hipodenso, realce precoz, homogéneo,
    ausencia de calcificación, de hemorragia o de signos de extensión
  • carcinoma cromófobo múltiple: masa bien circunscrita, isodensa y homogénea, ± calcificaciones puntiformes, realce moderado y homogéneo,
    clásicamente sin hemorragia, necrosis ni invasión de la vena renal

RM

Oncocitoma:

  • discreto hiposeñal en T1, hiperseñal en T2 (estroma tumoral), realce homogéneo
  • si ≥ 3cm: cicatriz excéntrica o no, de forma estrellada o poligonal
    (cicatriz fibrosa) en hiposeñal T1 e hiperseñal T2 (componente mixoide)

Carcinoma cromófobo:

  • isoseñal T1, hiposeñal T2, realce homogéneo moderado.

Manejo

Diagnóstico sospechado clínicamente, confirmado por análisis genético.

Diagnóstico diferencial

Diagnósticos diferenciales de las afectaciones quísticas pulmonares:

  • Histiocitosis X: varón joven fumador, formas irregulares en encaje, predominio en campos medios y superiores, presencia de nódulos
  • Linfangioleiomiomatosis: mujer en edad fértil, distribución difusa homogénea
  • Neumopatía intersticial linfocítica (NIL): áreas en vidrio deslustrado alrededor de los quistes, distribución alrededor de las vainas broncovasculares