Ficha de curso: Síndrome de ataxia-telangiectasia
Actualizado el 17/09/2021 a las 12:16
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Definición
Enfermedad autosómica recesiva perteneciente al grupo de las facomatosis.
Clínica
- ataxia cerebelosa progresiva que aparece entre uno y cuatro años
- apraxia oculomotora
- infecciones frecuentes secundarias a un déficit inmunitario sobre todo humoral
- corea-atetosis
- telangiectasias de aparición tardía pero especialmente evidentes a nivel conjuntival
- aumento del riesgo de cáncer, sobre todo de leucemia y linfoma.
Laboratorio
Aumento de la alfafetoproteína.
Confirmación por citogenética.
RM
Atrofia cerebelosa