Ficha de curso: Displasia espondiloepifisaria
Actualizado el 26/02/2021 a las 14:43
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Definición
Colagenopatía tipo 2
Transmisión autosómica dominante
Insuficiencia estatural detectada desde el nacimiento
Talla adulta: aproximadamente 1,35 m
Clínica
Tronco y miembros cortos
Sin dismorfia facial (diagnóstico diferencial: displasia de Kniest)
Miopía grave frecuentemente asociada
La afectación grave de las caderas (flessum, cuellos femorales hipoplásicos, epífisis poco o nada osificadas) asociada a una báscula pélvica y una hiperlordosis lumbar grava el pronóstico funcional
Radiografía
- Aspecto ovoideo, trapezoidal o piriforme de las vértebras al nacer debido a la reducción de altura de su borde posterior, sustituido posteriormente por una platispondilia
- Tórax globuloso en tonel
- Brevedad de los huesos largos
- Retraso de la osificación epifisaria (fémur, rama ilioisquiopubiana)
Diagnóstico diferencial
Displasia de Kniest