Ficha de curso: Esclerosis tuberosa de Bourneville
Actualizado el 18/04/2017 a las 07:11
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Definición
Facomatosis.
Enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante, penetrancia variable.
Tasa de neomutación elevada: 60 %.
Expresión fenotípica variable
Clínica
Signos cutáneos: máculas acrómicas, angiofibromas faciales, fibromas periungueales de Koenen, manchas café con leche. Lesiones oftalmológicas: facoma retiniano, coloboma, despigmentación del iris, catarata. Afectación del SNC: epilepsia (síndrome de West), retraso mental, trastornos del comportamiento. Afectación renal: angiomiolipomas, quistes, cáncer. Afectación pulmonar: linfangioleiomiomatosis, hiperplasia neumocítica micronodular multifocal. Afectación cardíaca: rabdomiomas (niño), angiomiolipomas (adulto)
RM
Túberes corticales: - localización: supratentorial ++, distribución asimétrica - hipoT1, hiperT2 - posible realce tras contraste - pueden estar calcificados - espectroscopia: colina y NAA normales. Nódulos subependimarios: - localización: ventrículos laterales - isoT1, hiperT2, hipoT2* si calcificados, realce variable tras inyección - tamaño - estables en el tiempo - sin hidrocefalia. Astrocitoma subependimario de células gigantes - localización: +++ agujero de Monro ++ - hipoT1, hiperT2 y FLAIR, posible hipoT2* (calcificaciones), realce tras inyección de gadolinio - aumento de tamaño con el tiempo (crecimiento lento) - tamaño >12 mm - responsable de hidrocefalia ++. Anomalías de la sustancia blanca - a lo largo de las vías de migración neuronal - hipoT1 e hiperT2 - lineales