Ficha de curso: Retinoblastoma
Actualizado el 17/09/2021 a las 12:16
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Definición
Tumor retiniano maligno derivado del neuroectodermo.
.Epidemiología:
Tumor intraocular maligno más frecuente en el niño.
Incidencia de 1/15000 a 30000 nacimientos.
Edad media al diagnóstico 13 meses.
.Etiología:
>Forma esporádica no familiar: 60 %
>Forma familiar hereditaria: 40%
.Localización:
>unilateral - 70-75%
>bilateral -25/40%
>trilateral - rara: cf. más abajo. Herencia/genética (10%)
.Historia natural:
>endofítico: evolución interna intraocular hacia el vítreo.
>exofítico: evolución externa hacia el espacio subretiniano.
>infiltrativo difuso: en «placa» a lo largo de la retina, raro (2%), sin calcificaciones, que simula una afectación inflamatoria.
Retinoblastoma trilateral: afectación ocular bilateral asociada a un tumor neuroblástico de la línea media: pineal (80%) > supraselar (20%).
Clínica
-Leucocoria: signo más evocador (60%)
-Otro: estrabismo, disminución grave de la agudeza visual, signos inflamatorios
-Menos frecuente: anisocoria, glaucoma, nistagmo, catarata.
Ecografía
Masa intraocular irregular, heterogénea, cono de sombra posterior ++ (calcificada).
No permite valorar la extensión extraocular.
TC
Masa intraocular calcificada ++ (95%) irregular.
Realce variable tras la inyección del contingente no calcificado.
RM
>T1: hiperintensa (discretamente) en comparación con el vítreo.
>T2: hipointensa en comparación con el vítreo. Desprendimiento de retina ++
>T2 EG: calcificaciones, remodelaciones hemorrágicas.
>T1 C+: realce moderado a intenso. Valoración ++ de la extensión, que condiciona el pronóstico: extensión al nervio óptico, al segmento anterior (signo de agresividad).
Búsqueda en todo el encéfalo ++: ¿localización epifisaria o supraselar?
Manejo
-Quimioterapia de reducción: neoadyuvante.
-Radioterapia externa: tumor voluminoso + extensión
-Radioterapia in situ: (I-125) - tumor de pequeño volumen
-Enucleación: extensión tumoral ++
-Crioterapia/fotocoagulación.
Clasificación
>Clasificación de Reese-Ellsworth: tamaño, topografía, número de localizaciones.
Interés en radioterapia
Diagnóstico diferencial
-Astrocitoma retiniano: raro, +/- asociación con la esclerosis tuberosa.
-Drusas del nervio óptico: calcificaciones distróficas idiopáticas, de hallazgo fortuito.
-Retinocitoma: variante tumoral benigna rara.
-Cuerpos extraños: metálicos los más frecuentes, antecedente de traumatismo ocular.
-Toxocariasis ocular: endoftalmitis esclerosante por Toxocara canis. Sin calcificación. Realce de la úvea y de la esclera.