Ficha de curso: Síndrome de Peutz-Jeghers
Actualizado el 17/09/2021 a las 12:16
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Definición
Enfermedad genética rara de transmisión autosómica dominante (<1/50000) que asocia una poliposis hamartomatosa del tubo digestivo a una lentiginosis labial de la mucosa bucal, de la esfera anal y de los dedos.
Mutación del gen LKB1 en el 80% de los casos.
Asociada a un riesgo de tumores de ovario, testículo, cuello uterino, páncreas, y posiblemente de mama y de tiroides
(mujeres: tumor benigno de ovario, cáncer de cuello uterino (ADK); hombres: calcificaciones de células de Sertoli o tumores testiculares (ginecomastia)).
La presencia de una ginecomastia debe hacer buscar un tumor testicular de células de Sertoli (micro o macrocalcificaciones)
Clínica
Sangrado digestivo crónico --> anemia ferropénica.
Síndrome oclusivo.
Invaginación intestinal.
Pigmentación anormal de la boca, los ojos, el ombligo, el perineo, los dedos: pápula de color azul oscuro a marrón desde la infancia (disminución de la pigmentación en la edad adulta).
La presencia de una ginecomastia debe hacer buscar un tumor testicular de células de Sertoli (micro o macrocalcificaciones)
Laboratorio
Diagnóstico mediante test genético
Ecografía
El hallazgo incidental de calcificaciones testiculares debe hacer buscar un síndrome de Peutz-Jeghers