Ficha de curso: Osteogénesis imperfecta
Actualizado el 03/10/2022 a las 10:32
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Definición
Conjunto de enfermedades congénitas que se manifiestan por una fragilidad ósea con fracturas recidivantes, resultantes de mutaciones de los genes que codifican los constituyentes del colágeno de tipo 1.
En el 90 % de los casos: transmisión hereditaria autosómica dominante.
Clínica
Enfermedad del hombre de cristal: fracturas múltiples
Sordera
Escleróticas azules
Deformidades raquídeas
Hiperlaxitud articular
Dentinogénesis imperfecta
Dificultad respiratoria
Afectación cutánea: Equimosis y cicatrices atróficas
Insuficiencia aórtica o mitral
Clasificación
Clasificación de Sillence (1979) modificada por Glorieux
Diagnóstico diferencial
Síndrome OPPG
Síndrome de Bruck
Síndrome de Cole Carpenter
Enfermedad de Ehlers-Danlos