Ficha de curso: Osteocondromatosis múltiple hereditaria - exostosis
- Enfermedad de las exostosis múltiples
- Enfermedad de Bessel-Hagen
Actualizado el 28/03/2019 a las 09:28
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Definición
Enfermedad de las exostosis múltiples = osteocondromatosis múltiple hereditaria - exostosis = enfermedad de Bessel-Hagen
Displasia ósea hereditaria autosómica dominante
Prevalencia 1/20 000
Clínica
Afectación bilateral, más o menos simétrica, con predominio en el esqueleto apendicular
Posiblemente asintomática
Descubrimiento en la infancia/adolescencia: excrecencia(s) dura(s), insuficiencia estatural
Posible degeneración en condrosarcoma
Laboratorio
Normal
Radiografía
- Múltiples osteocondromas sésiles o pediculados, principalmente en los huesos largos
(semiología idéntica a un osteocondroma solitario).
- Trastornos del remodelado metafisario (ensanchamiento metafisario femoral y/o humeral).
- Deformidad de Madelung / Acortamiento asociado de la extremidad distal del cúbito.
- Deformidades óseas.
TC
Ídem radiografías.
- Analiza mejor la continuidad córtico-esponjosa de las exostosis, las relaciones vasculonerviosas, las calcificaciones a distancia de una capa cartilaginosa gruesa (signo peyorativo)
Manejo
RM si sospecha de degeneración de un osteocondroma en condrosarcoma (en un 5 a 30% de los casos, sospechada ante dolor/aumento de tamaño/capa cartilaginosa > 2cm).
Diagnóstico diferencial
- Osteocondroma solitario.