Ficha de curso: Ocronosis


Actualizado el 10/07/2024 a las 09:45

Note : 10/10 ( 2 notes )
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Definición

Enfermedad genética autosómica rara que afecta el metabolismo de la fenilalanina y la tirosina, caracterizada por una acumulación de ácido homogentísico (AHG) y de su producto de oxidación, el ácido benzoquinona acético (ABQA). El AHG se excreta por vía urinaria.

La evolución y la gravedad de las manifestaciones clínicas dependen del grado de déficit enzimático.

Clínica

A menudo asintomática hasta la edad adulta.

  • Pigmentación ocronótica de la esclerótica y luego de la piel: oídos (concha, antehélix, trago), alas nasales, axilas, eminencias tenar e hipotenar, regiones genitales.
  • Artropatía ocronótica (a partir de los 30-40 años): dolor raquídeo y rigidez progresiva, lumbar, luego torácica, luego cervical. Trastornos de la estática (cifosis, escoliosis). La afectación de las grandes articulaciones periféricas se produce generalmente varios años después de la del raquis. Disminución de la movilidad articular, anquilosis, fracturas. Son posibles las roturas tendinosas y ligamentarias.
  • Complicaciones genitourinarias: cálculos renales, vesicales, prostáticos.
  • Complicaciones cardíacas: valvulitis mitral, arritmias
  • Insuficiencia respiratoria debida a la afectación musculoesquelética.
  • Amiloidosis secundaria de tipo AA frecuentemente asociada (en el plano histológico y bioquímico).

Laboratorio

  • Ácido homogentísico urinario: considerablemente aumentado (1 a 20 g/día frente a 0 normalmente).
  • En general, sin síndrome inflamatorio biológico.

Radiografía

Traducción radiográfica de la artropatía ocronótica

  • Raquis: Calcificaciones discales multietapadas Visibles en fases iniciales de la evolución, desaparecen con la anquilosis.
  • Composición: cristales de apatita de origen distrófico.
  • Afectan inicialmente el centro del disco, luego el disco entero.
  • Discopatías graves multietapadas Pinzamiento marcado de los discos intervertebrales con fenómeno de vacío intradiscal multietapado.
  • Osteocondensación y osteofitosis marginal poco marcada de los platillos vertebrales adyacentes.
  • Osificación progresiva: puentes óseos y anquilosis intersomática, que a veces simula una espondilitis anquilosante
  • Trastornos de la estática: pérdida de la lordosis lumbar
  • hipercifosis torácica
  • escoliosis
  • Esqueleto apendicular: Artropatías extrarraquídeas bilaterales y simétricas: rodillas (70%), hombros (40%) y caderas (30%)
  • remodelaciones degenerativas graves: pinzamiento articular a menudo global, osteofitosis moderada, osteocondensación subcondral, fragmentación ósea.
  • Posibles calcificaciones tendinosas y bursales.
  • Desmineralización ósea difusa

TC

Semiología idéntica a la de las radiografías

RM

Anomalías de señal de los platillos vertebrales adyacentes a los discos en RM:

señal esencialmente de tipo graso (Modic tipo II) o señal de tipo osteocondensante (Modic tipo III)

Manejo

Sin tratamiento etiológico.

Manejo dietético: dietas pobres en fenilalanina y tirosina, asociadas a una toma diaria de ácido ascórbico

Analgésicos y antiinflamatorios no esteroideos

Nitisinona (resultados prometedores pero la eficacia y seguridad a largo plazo requieren estudios adicionales)

Fisioterapia y kinesiterapia

Cirugía: Estabilización del raquis. Prótesis de cadera o de rodilla.

Diagnóstico diferencial

Porfiria aguda intermitente

Artritis reumatoide

Espondilitis anquilosante

Artrosis