Ficha de curso: Neurofibromatosis
Actualizado el 17/09/2021 a las 12:16
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Definición
La Neurofibromatosis de tipo 1 es la más frecuente de las enfermedades autosómicas dominantes, con una incidencia aproximada de 1 nacimiento por cada 3000 a 3500.
La afección es una neurocristopatía caracterizada por la aparición de tumores neurofibromatosos en órganos de origen ectodérmico.
El 5 % de los pacientes afectados desarrollan tumores malignos.
Clínica
Se distinguen los siguientes signos clínicos:
- manchas café con leche: a menudo congénitas, resultantes de una proliferación de terminaciones nerviosas que genera una melanosis focal epidérmica. En la edad adulta, estas manchas café con leche se vuelven menos visibles, e incluso desaparecen.
- lentiginosis: son máculas de 1 a 3 milímetros de diámetro que asientan en los pliegues axilares, inguinales y submamarios.
- tumores nerviosos benignos (Neurofibromas): los signos tumorales cutáneos y mucosos son la presencia de Neurofibromas, asociados en ocasiones a una hipertrofia de las estructuras óseas subyacentes. Los Neurofibromas subcutáneos están presentes en la edad adulta en aproximadamente el 20 % de los pacientes y aparecen antes de la segunda infancia. Pueden ser difusos o nodulares.
- los nódulos de Lisch: son pequeños hamartomas iridianos que no ocasionan ninguna alteración de la función visual. Su tamaño y número aumentan con la edad. Son prácticamente patognomónicos de la enfermedad.
- gliomas de las vías ópticas: es el tumor intracerebral más frecuente en la Neurofibromatosis de tipo 1. Afecta principalmente al nervio y al quiasma óptico y puede extenderse a lo largo de las vías ópticas.
- afectación ósea: se asocia a los signos cutáneos y tumorales. Puede observarse displasia de huesos largos, displasia de las alas del esfenoides, a menudo de origen congénito y frecuentemente acompañada de un Neurofibroma plexiforme orbitario, así como displasia vertebral.
RM
Glioma de las vías ópticas Infiltración perineural circunferencial que se extiende al espacio subaracnoideo, traduciéndose bien por un agrandamiento tubular y tortuoso del nervio, de tamaño superior a 3 mm, bien por una masa fusiforme en hipo o isoseñal T1, hiperseñal T2 con realce variable. Utilizar secuencias FAT SAT++. Tumores intraaxiales: aspecto según el tipo anatomopatológico Gliomas de bajo grado Ependimomas Astrocitomas OBNI: Lesiones: - Nodulares - De menos de 1,5 cm - Localizadas a nivel de los núcleos grises centrales, cerebelosos, de la sustancia blanca supratentorial. - Isointensas en T1, hiperintensas en T2 e hiperintensas en FLAIR - Sin realce y sin edema perilesional Neurofibromas: Se desarrollan a partir de las raíces y de los plexos. Hiposeñal relativa en T1 respecto a los músculos. Hiperseñal en T2. El realce es variable: difuso, central, en diana…
Manejo
La evolución es, en la mayoría de los casos, lenta, con brotes evolutivos durante el crecimiento, la pubertad o el embarazo. La sarcomatización a partir de los elementos mesenquimatosos de las estructuras nerviosas (Fibrosarcomas, schwannomas y mesenquimomas malignos) es rara.
Para los tumores benignos, el tratamiento es quirúrgico y depende de los trastornos funcionales y estéticos.
Consejo genético.
La esperanza de vida de los pacientes, en comparación con la de la población general, se ve reducida en una decena de años.
Diagnóstico diferencial
La Neurofibromatosis de tipo 2 se manifiesta, en la mayoría de los casos, por schwannomas vestibulares bilaterales. Es mucho más rara que la NF1 (un nacimiento por cada 33 000 a 40 000).