Ficha de curso: Mucoviscidosis - Fibrosis quística
Actualizado el 17/04/2018 a las 15:47
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Definición
Enfermedad genética grave más frecuente (1/3200 nacimientos),
mutación AR del gen CFTR
Afectación pulmonar: principal causa de morbimortalidad
Inflamación bronquial precoz, seguida de sobreinfección con producción de moco viscoso, alteración del complejo mucociliar, bronquiectasias y destrucción del parénquima pulmonar por enzimas proteolíticas y antioxidantes, origen de la insuficiencia respiratoria.
Bronconeumopatía crónica desde el año de edad
Otros diagnósticos asociados:
- Síndrome de obstrucción intestinal distal: impactación por una masa mucofecal en el íleon terminal y el ciego
- Invaginación intestinal aguda: en el adulto, a menudo de localización ileocólica (FR: síndrome de obstrucción intestinal distal, mucocele apendicular)
Ecografía
Páncreas:
- Quiste pancreático (persistencia de una secreción a pesar de la insuficiencia pancreática exocrina y de la obstrucción ductal)
- Pseudohipertrofia lipomatosa difusa del páncreas
- Atrofia del páncreas
Hígado:
- Cirrosis biliar focal o multilobulillar: inicialmente hiperecogenicidad de los espacios periportales
- Esteatosis +/- hepatomegalia
Vesícula biliar:
- Microvesícula: < 2 cm de longitud, < 1,5 cm de ancho
- Litiasis vesicular
TC
- Bronquiectasia
- Impactaciones mucoides con broncocele
- Infiltración del tejido de sostén peribroncovascular (clásicamente en el LSD)
- Condensación alveolar (en caso de sobreinfección)
- Atelectasia
- Distensión torácica
- Enfisema
- Pulmón en mosaico por atrapamiento aéreo
- Adenopatías mediastínicas
Manejo
Recomendaciones para el seguimiento:
Sistemático, anual:
- Rx de tórax frente + perfil: 1x/año y en cada evento intercurrente
- Ecografía AP
- PFR
No sistemático:
- TC torácica sin inyección: desde los 6 años como TC de referencia, o TC pre-trasplante, o en caso de exacerbación prolongada bajo tratamiento adaptado.