Ficha de curso: Síndrome de Marfan
Actualizado el 14/04/2017 a las 13:50
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Definición
Enfermedad genética autosómica dominante del tejido conjuntivo que se traduce en manifestaciones cardiovasculares, musculoesqueléticas, oftalmológicas y pulmonares.
Clínica
Afectación cardiovascular:
- dilatación progresiva de la aorta con riesgo elevado de Disección aórtica y evolución hacia una insuficiencia valvular aórtica
- Insuficiencia mitral que puede complicarse (arritmias, endocarditis, insuficiencia cardiaca)
Signos esqueléticos:
dolicoestenomelia (longitud excesiva de las extremidades), talla alta, aracnodactilia, hipermovilidad articular, Escoliosis, protrusión acetabular, deformación del Tórax en pectus carinatum o pectus excavatum, dolicocefalia en eje anteroposterior, micrognatia o hipoplasia malar.
Afectación oftalmológica: miopía axial que puede favorecer un desprendimiento de retina y un desplazamiento del cristalino (ectopia o luxación, signo característico).
Signos cutáneos (estrías),
Riesgo de Neumotórax,
Ectasia dural.