Ficha de curso: Enfermedad de Wilson
Actualizado el 31/03/2020 a las 09:32
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Definición
Enfermedad genética caracterizada por una sobrecarga sistémica de cobre.
Clínica
Epidemiología:
- prevalencia 1/100 000
- transmisión autosómica recesiva, prevalencia de portadores heterocigotos 1/90
Afectaciones:
La sobrecarga es inicialmente hepática y luego sistémica una vez superada la capacidad de almacenamiento hepático.
Manifestación en el niño de 15 años (forma hepática aislada) o a los 25-30 años (forma neuropsiquiátrica), manifestación excepcional después de los 35 años.
- Hepática: hepatomegalia, hepatitis aguda, cirrosis.
- Neurológica: síndrome parkinsoniano, temblor postural e intencional, distonía focal o generalizada, trastornos cerebelosos.
- Psiquiátrica: cambio de comportamiento, deterioro del rendimiento escolar.
- Otros: hemólisis, afectación renal, osteoarticular o cardíaca, anillo de Kayser-Fleischer.
Laboratorio
- Cobre sérico libre aumentado
- Cobre sérico total y ceruloplasmina disminuidos
- Cobre urinario de 24 horas aumentado
Fisiología:
- Déficit de la ATP7B, que permite la incorporación del cobre a la ceruloplasmina a nivel hepático
- por lo tanto disminución de la ceruloplasmina y aumento del cobre libre no unido, pero disminución del cobre total por defecto de incorporación
RM
Hiperseñales en secuencias T2/FLAIR:
Bilaterales y simétricas de los ganglios basales:
- estriado (núcleo caudado + putamen)
- tálamos, pálido
Sustancia blanca subcortical frontal
En fosa posterior:
- mesencéfalo, con respeto de los núcleos rojos y de la sustancia negra ("cara de panda gigante")
- pedúnculos cerebelosos medios
- cerebelo
En T1/T2*:
Posible hiperseñal en T1/hiposeñal en T2* en relación con la sobrecarga de cobre
Difusión:
Puede estar restringida
Manejo
- En fase aguda: quelación con D-penicilamina, trientina
- En fase de mantenimiento (de por vida): reducción de la absorción intestinal de cobre mediante acetato de zinc
Diagnóstico diferencial
Enfermedad de Parkinson: todo síndrome parkinsoniano antes de los 40 años debe hacer buscar una Enfermedad de Wilson
Hiperseñales de los ganglios basales:
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
- Encefalopatía anóxica
- Encefalitis japonesa
- intoxicación por metanol
- enfermedad de Leigh
- corea de Huntington
Hiperseñales del tronco encefálico:
- mielinólisis centropontina