Ficha de curso: Enfermedad de Krabbe
Actualizado el 17/09/2021 a las 12:16
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Definición
Déficit lisosomal autosómico recesivo de la enzima galactocerebrosidasa (galactosilceramidasa 1).
Mutación localizada en el Cromosoma 14.
Leucodistrofia secundaria debida a la acumulación de cerebrósido y psicosina.
Prevalencia 1/100 000 en Europa.
Sinónimos: Déficit de GALC, Leucodistrofia de células globoides
Clínica
Forma neonatal: 2 meses a 3 años
-1ª fase: irritabilidad, rigidez, dificultades para la alimentación, episodios de hipertermia, retraso del crecimiento.
-2ª fase: episodios hipertónicos, opistótonos
-3ª fase: hipotonía, ceguera, sordera
Forma infantil y adulta: ceguera, ataxia cerebelosa, espasticidad, polineuropatía, demencia, psicosis
Laboratorio
-pruebas enzimáticas en leucocitos o fibroblastos en cultivo, que revelan una deficiencia de GALC en casi todos los casos.
-histología: células globoides características, plurinucleadas, de origen macrofágico, que contienen galactocerebrósido no hidrolizado, presentes en la sustancia blanca.
-Genética: el análisis de la mutación confirma el diagnóstico. (65 mutaciones diferentes descritas)
TC
-Hiperdensidades espontáneas de los tálamos, ganglios de la base, corona radiada y núcleos dentados.
-Hipodensidad de la sustancia blanca profunda periventricular
RM
-SE T1: hiperseñales T1 espontáneas de los tálamos
-FSE T2: hiperseñales T2 de la sustancia blanca profunda periventricular, de los núcleos dentados y de los haces corticoespinales.
-Difusión: hiperseñales en difusión con posible disminución del ADC en relación con la tumefacción axonal.
-SE T1 C+: posible realce de los nervios craneales así como de la unión entre sustancia blanca normal y patológica.
-Espectroscopia: reducción de NAA. Pico de colina. +/- lactatos. Inespecífico.
-Agrandamiento de los nervios ópticos en relación con la acumulación de células globoides.
-Atrofia corticosubcortical en el curso de la evolución
Diagnóstico diferencial
-Adrenoleucodistrofia: desmielinización progresiva del esplenio del cuerpo calloso hacia la sustancia blanca profunda periventricular parietal, típica.
-Leucodistrofia metacromática: desmielinización de la sustancia blanca periventricular. En el segundo año de vida.
-Leucinosis: edema cerebeloso y de la sustancia blanca perirrolándica.
En los primeros días de vida.