Ficha de curso: Enfermedad de Fabry
Actualizado el 25/08/2020 a las 17:08
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Definición
Enfermedad progresiva sistémica hereditaria de depósito lisosomal debida a una deficiencia o ausencia de actividad de la alfa-galactosidasa A que conduce a una sobrecarga lisosomal y a una acumulación de globotriaosilceramida.
Esta acumulación predomina en las células endoteliales y las células musculares lisas.
A nivel cerebral, la afectación se caracteriza por una angiopatía de los vasos de pequeño calibre.
Clínica
- Síntomas neurológicos (ACV)
- Dermatológicos (angioqueratomas)
- Acroparestesias, algias.
- Trastornos digestivos
- Trastornos cardiovasculares
- Trastornos renales
- trastornos oftalmológicos: catarata
Laboratorio
- Proteinuria, IRC
TC
- Calcificaciones del pálido, del pulvinar y de las regiones subcorticales hemisféricas supra e infratentoriales
RM
- T1: Calcificaciones hiperintensas del pálido, pulvinar y regiones subcorticales
- T2: Zonas hiperintensas confluentes a nivel de la sustancia blanca.
Anomalías bilaterales de los ganglios basales en hiposeñal. - T2-FLAIR: visualización de las lesiones isquémicas y de las lagunas
- Difusión: Hiperseñal de los ganglios basales
- ARM: dolicovasos (tronco basilar) y lesiones hemorrágicas
Manejo
- Manejo multidisciplinario