Ficha de curso: Enfermedad de Erdheim-Chester
Actualizado el 26/03/2020 a las 14:00
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Definición
Histiocitosis no langerhansiana caracterizada por la infiltración xantogranulomatosa constituida por histiocitos espumosos.
Edad frecuente de descubrimiento: entre 40 y 60 años.
Afectación ósea casi constante (extremidad distal de los fémures y proximal de las tibias), con afectaciones extraóseas en el 60 % de los casos.
Afectaciones cerebrales: afectación del eje hipotálamo-hipofisario, de la protuberancia y del cerebelo.
Clínica
- dolores óseos
- exoftalmos
- diabetes insípida
- dolores abdominales y sintomatología urinaria
- síndrome intersticial pulmonar e infiltrado retroperitoneal
- xantomas palpebrales
Radiografía
Zonas de osteocondensación homogéneas
Lesiones osteolíticas
TC
TC toracoabdominopélvico en busca de anomalías vasculares.
Aspecto en "riñón peludo"
RM
T1: reemplazo medular hipointenso
T2: reemplazo medular hiperintenso y periostitis.
Hiperintensidad en el cerebelo.
Gadolinio: realce óseo heterogéneo, y múltiples hiperintensidades nodulares en el parénquima cerebral.
Preservación de la región subcondral
Medicina nuclear
Gammagrafía con Tc99m: distribución en las regiones metafisodiafisarias de los miembros inferiores
Manejo
Obtener la confirmación anatomopatológica: CD68+ y CD1a-
Tratamiento con interferón alfa.
Diagnóstico diferencial
Histiocitosis langerhansiana (sin afectación de la mandíbula ni del esqueleto axial)
Meningiomas
Granulomatosis de Wegener