Ficha de curso: Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob


Actualizado el 04/10/2019 a las 09:34

Note : 0/10
Compartir

Ver todos los casos RADEOS asociados a esta ficha de curso

Definición

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la encefalopatía espongiforme transmisible (EET) humana más frecuente, pero sigue siendo una enfermedad rara, con poco más de 100 casos/año en Francia.

Provoca una degeneración del sistema nervioso, sin reacción inflamatoria ni inmunitaria, con acumulación de una isoforma anómala de la proteína priónica (PrP).

Existen 3 formas diferentes:

  • Forma esporádica: (80 %) descrita desde 1920 (1,5 casos por millón de habitantes, un centenar de casos al año en Francia)
  • Forma genética: (10-15 %) transmisión autosómica dominante con penetrancia variable, ligada a mutaciones o inserciones en el gen PRNP que codifica la proteína priónica, situado en el cromosoma 20
  • Forma adquirida: por inoculación del agente infeccioso según 2 vías:
    * Proximidad cerebral (injertos de córnea o de duramadre, electrodo o instrumento insuficientemente esterilizado)
    * Periférica (por vía oral (Kuru, vECJ) o por inyección de hormona de crecimiento)

Clínica

  • Trastornos cognitivos de evolución rápida +++
    * Memoria
    * Afasia
    * Apraxia
    * Apatía
  • Síndrome cerebeloso o extrapiramidal
  • Mioclonías
  • Trastornos visuales (ceguera cortical, alucinaciones)
  • Evoluciona hasta el mutismo aquinético y luego al fallecimiento

Laboratorio

Punción lumbar con determinación de la proteína 14-3-3

EEG: anomalías pseudoperiódicas bi o trifásicas

RM

En densidad de protones, difusión T2 y T2 FLAIR: Hiperseñal bilateral +/- simétrica a nivel de los núcleos grises centrales y cortical.

Evolución hacia:

  • Una atrofia cortical y subcortical
  • Una atrofia mayor a nivel de los núcleos grises centrales asociada a hiperseñales T2 y T2 FLAIR de la sustancia blanca profunda

Manejo

Ausencia de tratamiento específico en la actualidad

Manejo paliativo

Enfermedad de declaración obligatoria