Ficha de curso: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Actualizado el 23/04/2019 a las 09:57
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Definición
Neuropatía periférica hereditaria sensitiva y motora.
Dos formas principales:
- forma desmielinizante
- forma axonal
Prevalencia: 1/2500.
Inicio de los síntomas generalmente en la infancia o la adolescencia.
Modo de transmisión:
- autosómico dominante
- autosómico recesivo
- dominante ligado al X
Clínica
- Neuropatía hereditaria sensitivo-motora
- Déficit motor y amiotrofia de los miembros
- Trastornos sensitivos
- Abolición de los ROT
- Pies cavos o planos
- Escoliosis
- Evolución crónica, progresiva y ascendente
Existe una gran variabilidad interindividual e intrafamiliar.
RM
La resonancia magnética (RM) se ha revelado útil para evaluar la extensión y la estructura de la atrofia muscular, la sustitución de las fibras musculares por grasa, así como para determinar el nivel de denervación de las fibras musculares.
Así, la RM podría utilizarse para confirmar los resultados obtenidos mediante el testing muscular manual en las CMT.
Clasificación
Existen cerca de treinta formas diferentes de enfermedades de
Charcot-Marie-Tooth, que se clasifican según:
1: el modo de transmisión genética: autosómica dominante,
autosómica recesiva, ligada al X;
2: la naturaleza de la afectación del nervio:
• axonal (velocidad de conducción nerviosa > 40 ms),
• desmielinizante (velocidad de conducción nerviosa < 35 m/s)
• mixta (velocidad de conducción nerviosa intermedia entre
25 m/s y 45 m/s);
3: las anomalías genéticas implicadas y las proteínas deficitarias.