Ficha de curso: Lisencefalia
Actualizado el 31/03/2020 a las 08:29
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Definición
Se trata de un conjunto de malformaciones raras.
- incidencia poco conocida: 1/100 000.
Anomalía del aspecto de las circunvoluciones (= reducción del número y del relieve) asociada a una anomalía de la organización de las capas celulares de la corteza:
--> anomalía de la migración neuronal
- varios tipos en función de las etiologías y de las anomalías asociadas, dos grandes grupos:
* las Lisencefalias clásicas,
* las Lisencefalias adoquinadas.
Clínica
Clínica variable:
- trastornos de la alimentación, de la deglución,
- trastornos del tono muscular (hipotonía marcada al nacer),
- crisis convulsivas,
- retraso psicomotor.
Laboratorio
Diagnóstico molecular/genético: largo y complejo.
RM
La RM es la exploración de elección para el diagnóstico de Lisencefalia.
- Corteza lisa, engrosada (5 a 20 mm frente a 2,5 a 4 mm) con pérdida de las interdigitaciones sustancia blanca-sustancia gris,
- agiria completa, paquigiria,
- Aspecto clásico en "8" (sustitución de la cisura de Silvio por una depresión),
- Afectación menos marcada en las regiones temporales,
- Tronco encefálico a menudo hipoplásico debido a la atrofia de las fibras corticoespinales,
- A veces: hiperseñal T2 de la sustancia blanca en relación con gliosis, colpocefalia, displasia del cuerpo calloso, heterotopia de sustancia gris periventricular.
Intervencionismo vascular
-
Manejo
Manejo complejo, dependencia a veces casi total de estos niños.