Ficha de curso: Hipoplasia de los bulbos olfatorios - disgenesia olfatoria
Actualizado el 04/08/2017 a las 08:28
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Definición
Agenesia de los bulbos olfatorios: ausencia de desarrollo de los bulbos olfatorios en el seno de las hendiduras olfatorias
Presente especialmente en el marco del síndrome de Kallmann-de Morsier o síndrome olfato-genital = enfermedad genética del desarrollo embrionario (prevalencia 1/10 000, más frecuente en las niñas).
Clínica
Anosmia o hiposmia.
En el marco del síndrome de Kallmann-de Morsier: retraso puberal, micropene, criptorquidia (inconstante), sincinesias contralaterales de imitación (movimientos en espejo de los miembros superiores), fisura labiopalatina, +/- sordera.
Laboratorio
Hipogonadismo hipogonadotropo en el marco del síndrome de Kallmann-de Morsier (defecto de migración embrionaria de las neuronas que sintetizan la GnRH)
RM
Hendiduras olfatorias no excavadas
Ausencia de los bulbos olfatorios en el seno de las hendiduras olfatorias (cortes coronales T2 y T1, cortes sagitales T1)
Morfología de los tractos olfatorios en el seno de los surcos olfatorios
Diagnóstico diferencial
Síndrome de CHARGE (diagnóstico diferencial del síndrome de Kallmann-de Morsier) comporta anomalías del desarrollo embrionario adicionales (especialmente agenesia de los canales semicirculares) y un síndrome polimalformativo.