Ficha de curso: Telangiectasia hemorrágica hereditaria - Rendu-Osler-Weber
Actualizado el 14/02/2025 a las 12:14
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Definición
La enfermedad de Rendu-Osler o Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) es una enfermedad vascular (displasia vascular) perteneciente al grupo de las facomatosis, de origen genético autosómico dominante con penetrancia variable, caracterizada por el desarrollo de telangiectasias y de malformaciones o fístulas arteriovenosas (MAV). Frecuencia de 1/8000. Tres genes responsables: - endoglina ENG, que codifica el correceptor del TGF-Beta: predominio de la afectación pulmonar - activina ACVRL1 (ALK-1), que codifica uno de los dímeros del receptor TGF-Beta en las células endoteliales: predominio de la afectación hepática - SMAD 4, más raro (1-3 %), que asocia enfermedad de Rendu-Osler y poliposis rectocólica juvenil crónica (<4 % de los casos)
Clínica
El diagnóstico clínico se basa en los 4 criterios de Curaçao
- epistaxis espontáneas o repetidas
- telangiectasias cutáneas o mucosas (labios, lengua, dedos)
- antecedentes familiares: existencia de al menos un familiar de primer grado afectado, con el diagnóstico establecido según estos mismos criterios
- MAV viscerales: pulmonares, hepáticas, digestivas, cerebrales, espinales
Certero si están presentes 3 o 4 criterios.
Posible si hay 2 criterios.
Poco probable si hay 1 criterio.
Epistaxis:
- que aparecen en la infancia, desencadenadas por factores mínimos
- recidiva e intensidad: anemia ferropénica, transfusión, repercusión en la calidad de vida
Telangiectasias: cutáneas, mucosas, viscerales
- dilataciones capilares redondas, rojas, rodeadas de pequeños vasos en forma de estrella
Cortocircuito derecha-izquierda:
- disnea, platipnea, ortodesoxia
- hipoxia, hipocratismo digital
Embolias paradójicas:
- riesgo si la arteria aferente > 3 mm
- trombóticas, gaseosas (ACV, AIT), sépticas (absceso)
Rotura:
- favorecida durante el embarazo debido a un hiperflujo
- intrabronquial: hemoptisis
- intrapleural: hemotórax
Laboratorio
Confirmación del diagnóstico mediante diagnóstico genético
Ecografía
Dilatación del diámetro de la arteria hepática > 6 mm
Aumento de las velocidades sistólicas > 80 cm/seg
Descenso de los índices de resistencia < 0,55
Modificación de los flujos portal, arterial y hepático
Dilatación de las venas hepáticas y/o del tronco porta
TC
Afectación pulmonar: 20 a 50 % de los casos Malformación arteriovenosa (MAV) ++ y telangiectasias, sobre todo en las mutaciones ENG, SMAD4 Una o varias arterias aferentes de tamaño aumentado que irrigan una estructura serpiginosa (fístula) de la que sale una vena pulmonar eferente de tamaño aumentado. 3 tipos de fístulas:
- simple: 1 arteria aferente
- compleja segmentaria: 2 o más arterias aferentes procedentes de un único segmento hepático
- compleja plurisegmentaria: 2 o más arterias aferentes procedentes de varios segmentos
Afectación hepática:
- Comunicaciones anómalas o cortocircuitos intrahepáticos entre las arterias hepáticas, el sistema porta y las venas hepáticas Cortocircuito arteriohepático: comunicación entre las ramas de las arterias hepáticas y las venas hepáticas
- Cortocircuito arterioportal: comunicación entre arterias hepáticas y sistema porta, Hipertensión portal
- Cortocircuito portohepático: comunicación entre ramas portales y venas hepáticas, robo vascular del parénquima hepático
- Aumento del calibre o de las velocidades de flujo de las arterias hepáticas: > 6 mm, aneurisma de alto flujo, lesiones ateromatosas
- Telangiectasias
- Tumor o pseudotumor: nódulos de regeneración, HNF, angiomas
- Anomalía de perfusión: realce heterogéneo del hígado
- Isquemia/necrosis, abscesos hepáticos y lesiones biliares
Afectación esplénica
- Anomalías arteriales: aumento de calibre
- ectasias
- aneurismas intra o extraesplénicos
- Anomalías parenquimatosas: telangiectasias
- masa angiomatosa
- fístulas
Afectación pancreática: telangiectasias y fístulas arteriovenosas Afectación cerebral:
- Afectación primitiva (5-20%): MAV
- Telangiectasias
- Cavernoma
- Afectación secundaria: ACV ++
- Absceso cerebral
- Cortocircuito portocava (depósitos de manganeso, hiperseñal palidal)
Afectación gastrointestinal;
- 20% de los pacientes (80-90% afectación gástrica)
- Riesgo hemorrágico ++
Intervencionismo vascular
Embolización ORL: puede estar indicada en caso de episodios de epistaxis frecuentes e incapacitantes, mediante micropartículas (500-700 micras), lo más distalmente posible para preservar los pedículos que vascularizan las fosas nasales en caso de necesitar reiterar las embolizaciones
Embolización de las MAV pulmonares
Diagnóstico diferencial
- Esclerosis sistémica cutánea limitada
- Angiodisplasia digestiva
- MAV aislada pulmonar, hepática o cerebral
- Otro Otro patología vascular responsable de MAV
- Telangiectasia hereditaria benigna
- Otras causas de epistaxis recidivantes (trastornos de la coagulación, otras afecciones de la mucosa nasal)