Ficha de curso: Gangliocitoma displásico cerebeloso
Actualizado el 24/04/2020 a las 09:43
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Definición
Pseudotumor raro del cerebelo, también llamado enfermedad de Lhermitte-Duclos (Lhermitte y Duclos hicieron la primera descripción en 1920).
El carácter no proliferante y la ausencia de transformación maligna son a favor de un origen hamartomatoso, aunque la patogenia sigue siendo desconocida.
Clínica
Afecta típicamente a adultos jóvenes.
Puede ser asintomático si el tamaño es pequeño.
Síntomas variables en función del tamaño:
- cefaleas
- náuseas
- síndrome cerebeloso
- parálisis de pares craneales
- hidrocefalia
Asociación posible con:
- Enfermedad de Cowden
- malformaciones corticales encefálicas
- polidactilia
- hidromielia
- macroglosia
Laboratorio
Se han identificado mutaciones germinales en el gen supresor de tumores PTEN en algunos pacientes adultos.
TC
Masa cerebelosa hipodensa inespecífica.
Calcificaciones posibles.
RM
Distorsión de la arquitectura laminar del cerebelo, masa de aspecto giriforme.
T1: iso/hiposeñal
T2: hiperseñal con estrías en iso/hiposeñal
Difusión: posible hiperseñal por efecto T2 pero sin restricción del ADC
T1 con inyección: generalmente sin realce, posible realce discreto relacionado con estructuras vasculares esencialmente venosas
Manejo
Manejo quirúrgico descompresivo