Ficha de curso: Esclerosis tuberosa de Bourneville
Actualizado el 18/04/2017 a las 07:11
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Definición
Facomatosis.
Enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante, penetrancia variable.
Tasa de neomutación elevada: 60 %.
Expresión fenotípica variable
Clínica
Signos cutáneos:
máculas acrómicas, angiofibromas faciales, fibromas periungueales de Koenen, manchas café con leche.
Lesiones oftalmológicas:
facoma retiniano, coloboma, despigmentación del iris, catarata.
Afectación del SNC: epilepsia (síndrome de West), retraso mental, trastornos del comportamiento.
Afectación renal: angiomiolipomas, quistes, cáncer.
Afectación pulmonar: linfangioleiomiomatosis, hiperplasia neumocítica micronodular multifocal.
Afectación cardíaca: rabdomiomas (niño), angiomiolipomas (adulto)
RM
Túberes corticales:
- localización: supratentorial ++, distribución asimétrica
- hipoT1, hiperT2
- posible realce tras contraste
- pueden estar calcificados
- espectroscopia: colina y NAA normales.
Nódulos subependimarios:
- localización: ventrículos laterales
- isoT1, hiperT2, hipoT2* si calcificados, realce variable tras inyección
- tamaño
- estables en el tiempo
- sin hidrocefalia.
Astrocitoma subependimario de células gigantes
- localización: +++ agujero de Monro ++
- hipoT1, hiperT2 y FLAIR, posible hipoT2* (calcificaciones), realce tras inyección de gadolinio
- aumento de tamaño con el tiempo (crecimiento lento)
- tamaño >12 mm
- responsable de hidrocefalia ++.
Anomalías de la sustancia blanca
- a lo largo de las vías de migración neuronal
- hipoT1 e hiperT2
- lineales