Ficha de curso: Encondromatosis
Actualizado el 23/04/2019 a las 09:51
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Definición
Enfermedad de encondromas múltiples.
Osteocondrodisplasia rara no hereditaria caracterizada por el desarrollo metafisario, diafisario o epifisario de encondromas.
Clínica
Diagnóstico frecuentemente < 20 años.
Angiomas cavernosos en el síndrome de Maffucci
Radiografía
Encondromas: lesión osteolítica con calcificaciones anulares o arciformes o en palomitas de maíz, sin aposición perióstica.
Existen erosiones endósticas de la cortical adyacente con cierto grado de adelgazamiento cortical o de expansión cortical.
Típicamente no existe engrosamiento cortical ni aposición perióstica.
25-30% de degeneración sarcomatosa en la enfermedad de Ollier, y casi sistemática en el síndrome de Maffucci.
Ecografía
TC
Semiología similar a la semiología radiográfica.
Permite precisar las calcificaciones intratumorales y las erosiones endósticas (<2/3 del espesor cortical en corte axial).
Una extensión endóstica >2/3 de las lesiones en los planos axial y longitudinal debe hacer sospechar una evolución condrosarcomatosa.
Medicina nuclear
La PET-TC con 18FDG podría facilitar la distinción entre encondroma y condrosarcoma de bajo grado por una absorción menos marcada del trazador radioactivo en los encondromas.
Clasificación
Formas poliostóticas: - Enfermedad de Ollier = forma generalizada hemimélica que afecta sobre todo a los huesos largos de las manos y los pies - Síndrome de Maffucci = Múltiples encondromas + hemangiomas cutáneos. Forma monostótica.
Diagnóstico diferencial
Condrosarcoma de grado I