Ficha de curso: Displasia septoóptica
Actualizado el 17/09/2021 a las 12:16
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Definición
Afección caracterizada por una hipoplasia del nervio óptico y la ausencia de septum pellucidum, asociada en 2/3 de los casos a una disfunción hipotálamo-hipofisaria.
Clínica
Prevalencia estimada de ~ 1:50000.
No se reconoce predilección por sexo.
Factores de riesgo: diabetes materna, infección por CMV, medicamentos (quinidina, antiepilépticos, drogas)
Ecografía
Detección en ecografía prenatal
RM
Examen de referencia, en busca de:
- Agenesia total o parcial del septum pellucidum con aspecto cuadrado de las astas frontales de los ventrículos laterales
- Hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos
- Hipoplasia del quiasma óptico que se traduce en un ensanchamiento de la parte anterior del V3 y de la cisterna supraselar
- +/- hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso
- +/- Hipoplasia del tallo hipofisario
- +/- anomalías de migración neuronal