Ficha de curso: Discondrosteosis
Actualizado el 23/06/2020 a las 09:12
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Definición
La discondrosteosis de Léri-Weill es una displasia esquelética caracterizada por una talla baja desproporcionada, debida a una haploinsuficiencia del gen que contiene una secuencia implicada en el control de la talla (SHOX).
Clínica
Talla baja presente desde el nacimiento, con acortamiento mesomélico de los miembros.
Deformidad de la muñeca, bilateral, caracterizada por radios y cúbitos cortos y arqueados, con luxación dorsal del cúbito distal y limitación de los movimientos de la muñeca y del Codo.
Radiografía
Deformidad de Madelung++: caracterizada por una malformación que afecta a ambas muñecas, con radios cortos y curvados y cúbitos alargados, que provocan la subluxación de estos últimos.
Diagnóstico diferencial
- otros síndromes de haploinsuficiencia ligados a SHOX
- síndromes emparentados como el Síndrome de Turner y la monosomía Xp distal