Fiche de cours : Syndrome de Mazabraud - Syndrome myxome - dysplasie fibreuse
Mise à jour le 04/04/2017 à 08:16
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Définition
Variante de la dysplasie fibreuse, associant une atteinte polyostotique à un ou plusieurs myxomes intramusculaire.
Ces myxomes/hamartomes siègent essentiellement dans les muscles adjacents aux lésions osseuses de dysplasie, notamment dans le quadriceps.
Clinique
Prévalence < 1/1 000 000
Prédominance féminine
Myxome : masse indolore
Dysplasie fibreuse : cf chapitre dédié
Radiographie
Cf chapitre dysplasie fibreuse
Echographie
En échographie, le myxome apparaît sous la forme d'une lésion intramusculaire, bien limitée, hypoéchogène et globalement homogène, avec un liseré hyperéchogène. Possible vascularisation Doppler.
TDM
Cf cours dysplasie fibreuse
IRM
En IRM les hamartomes présentent un hyposignal T1, un hypersignal T2 (parfois pseudoliquidien) et un net rehaussement après injection de gadolinium, hétérogène, dépendant de l'abondance en tissu myxoïde et en septa fibreux.
Médecine nucléaire
Dysplasie fibreuse = fixation à la scintigraphie osseuse
CAT
Exerèse chirurgicale des hamartomes / Il peuvent récidiver après exérèse chirurgicale.
Surveillance de la dysplasie osseuse polyostotique : risque de dégénérescence sarcomateuse.