Fiche de cours : Ostéogenèse imparfaite
Mise à jour le 03/10/2022 à 10:32
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Définition
Ensemble de maladies congénitales se manifestant par une fragilité osseuse avec des fractures récidivantes, résultant de mutations des gènes codant pour des constituants du collagène de type 1.
Dans 90% des cas : transmission héréditaire autosomique dominante.
Clinique
Maladie de l'homme de verre : multiples fractures
Surdité
Sclérotiques bleues
Déformations rachidiennes
Hyperlaxité articulaire
Dentinogenèse imparfaite
Détresse respiratoire
Atteinte cutanée : Ecchymoses et cicatrices atrophiques
Insuffisance aortique ou mitrale
Classification
Classification de Sillence (1979) modifiée par Glorieux
Différentiels
Syndrome OPPG
Syndrome de Bruck
Syndrome de Cole Carpenter
Maladie d'Ehlers Danlos